"החלום שלי הוא להחזיר לעצמי את הדברים הבסיסיים: לקחת כוס מים אם אני צמאה, במקום לחכות שמישהו יביא ויעזור לי לשתות; להזיז את הרגל כשצריך; להרים את היד. בקיצור, לחזור להיות עצמאית. שכל הדברים שהם לגמרי מובנים מאליהם עבור אחרים, יהיו מובנים מאליהם גם עבורי. העניין הוא שיש תרופה, שיכולה לעזור לי. תרופה שיכולה להחזיר לי חלק מהתפקודים האלה. אבל היא עולה שני מיליון שקל. בשנה. זה אולי המון כסף, אבל עבור המדינה, כמה באמת שווים חיים של 80 ילדים שחולים כמוני במחלה הזאת? זה סכום אפסי עבור הצלת חיים. התרופה הזאת היא עבורנו אוויר לנשימה, ואנחנו מבקשים מהמדינה לעזור לנו לקבל אותה".
לירון מעודד, בת 18, נערה חכמה, חדה ולא מוכנה לוותר לרגע על החיים, למרות המגבלות והקשיים שגזרה עליה מחלת ניוון השרירים שמלווה אותה מינקות. קוראים לזה SMA, ו־80 ילדים ותינוקות בישראל חיים איתה ודועכים אט־אט. המחלה הזאת נכנסת לקטגוריה המכונה "מחלות יתומות", מחלות נדירות שפוגעות בחלקיקים מהאוכלוסייה. עד לאחרונה לא הייתה לחולים ב־SMA כל תקווה, אבל תרופה חדשה שמחוללת ניסים של ממש מצליחה לעצור את התקדמות המחלה ואף להחזיר לחולים תפקודים שכבר אבדו. התרופה הזאת נחשבת לפורצת דרך, בזכותה ניצלים חייהם של ילדים שגורלם נחרץ. רק שכמו במקרים אחרים של "מחלות יתומות", גם התרופות יתומות; בתפיסה כלכלית קרה, אין מספיק חולים שיצדיקו את פיתוח ושיווק התרופה, ובשל כך עלותה כמעט בלתי נתפסת: כשני מיליון שקלים לשנה.
עבור ההורים של אותם ילדים, מדובר ממש בארץ המובטחת שהם יכולים אולי לראות, אך לא להיכנס אליה. "חשבנו למכור את הדירה ולקחת הלוואות, אבל גם זה לא יספיק", אומרת נטליה יורקוב, אמא של מריה בת השמונה, שחולה ב־SMA. "זו תרופה שצריך לקבל כל שנה, ולכן חשוב שהמדינה תממן אותה. בלי התרופה הזאת ההידרדרות במצבה הבריאותי של מריה תימשך. בכל שנה הבת שלי מאבדת משהו, עוד יכולת של השרירים שלה. זה כואב שאנחנו יודעים שיש פתרון, אבל אין לנו אפשרות להשיג אותו עבור הבת שלנו".
בשבוע האחרון יצאו האמהות של כל אותם חולים וחולות בקמפיין ברשת, במטרה לגרום לממשלה לקחת אחריות על מימון התרופה. אפילו לא במסגרת סל התרופות. עכשיו, לפני שיגיע החורף שמאיים על חיי הילדים, בשל הפגיעה גם בשרירי הריאות.
בגידת הגוף בגיל 11
"SMA זו מחלה שעוברת בתורשה", אומר פרופ' יורם נבו, מנהל מכון הנוירולוגיה של מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, ויו"ר האיגוד הישראלי לנוירולוגיית הילד והתפתחותו. "יש בה פגיעה בעצבים המוטוריים, וכתוצאה ממנה החולים סובלים מחולשת שרירים קשה. המחלה מתחלקת למספר סוגים. בסוג הקשה ביותר, כבר בסמוך ללידה הילדים או התינוקות נראים חלשים מאוד, רפויים ולמעשה לאור חולשת השרירים הקשה אינם מציגים התקדמות לאורך אבני הדרך המוטוריים. הם לא מגיעים להתהפכות, לישיבה וכמובן לא לעמידה או להליכה. 90% מהילדים האלה נפטרים לפני גיל שנתיים, לרוב עקב דלקות ריאות חוזרות שנובעות מחולשה של שרירי הנשימה".
לדבריו, הצורות הקלות יותר מתאפיינות גם כן בחולשת שרירים, כאשר בסוג 2 החולשה היא בעיקר של הרגליים והילדים לא מסוגלים ללכת באופן עצמאי. בסוג 3 הילדים מגיעים ליכולת הליכה עצמאית לפחות למספר שנים, אבל הם עדיין חווים חולשת שרירים קשה. סוג 4 הוא הסוג הקל והנדיר ביותר, ובו חולשת השרירים מתחילה לאחר גיל 20.
התרופה המדוברת, ספינרזה, אושרה בחודש דצמבר האחרון על ידי ה־FDA, מנהל המזון והתרופות האמריקאי. מדובר במקרה נדיר, כשתרופה לא רק מאריכה חיים אלא כמעט עושה ניסים. בסרטונים מתקופת המחקר נראים התינוקות והילדים עוברים את השינוי הדרמטי, מצליחים להניע את גפיהם. "זו תרופה פורצת דרך", אומר פרופ' נבו. "באמצעות טיפול תרופתי ניתן היום לגרום לשינוי בביטוי חלבון ה־SMN2, ולמעשה לייצר חלבון SMN2 בעל תפקוד טוב יותר שמהווה תחליף יעיל לחלבון SMN1 החסר או הפגום במחלה. היו מספר ניסויים קליניים בילדים, כאשר אחד מהם הופסק מסיבות אתיות — לאחר שראו כיצד התרופה מסייעת ביעילות לילדים החולים, לא היה אתי להמשיך לטפל בפלצבו (כלומר ללא תרופה) במחצית החולים. בעקבות הטיפול החדשני יש ילדים, כולל עם המחלה מהסוג הקשה — תינוקות שאפילו לא התהפכו — שכיום יושבים, עומדים ואפילו הולכים באופן עצמאי".
קשה להפריז בחשיבות הבשורה הזאת עבור כל אותם הורים לילדים שמתמודדים במשך שנים עם ההידרדרות ואינם יכולים לעשות דבר. מצד שני, ניצב המחיר. "פתאום על החיים של בתי האהובה דנה יש תג מחיר ויש שעון חול שניצב מעליהם", כתבה אתמול כרמית עזריאל כץ בפוסט כואב בפייסבוק. "בכל התדרדרות מאבדת דנה עוד ועוד יכולות פיזיות, וכבר היום היא תלויה בנו לחלוטין. דנה ילדה חכמה, חייכנית נבונה ומקובלת על כל חבריה. היא תלמידה טובה, אהובה ואוהבת, אבל זקוקה להשגחה צמודה 24 שעות מאחר שאינה מסוגלת לשנות תנוחה בעצמה או אפילו לגרד ברגל. דנה היא ילדה בת 11 שגופה בוגד בה בכל יום מחדש".
הסיפור של דנה התחיל בגיל שנה שמונה חודשים. "המטפלת של דנה ראתה שקשה לה להתיישב ולעמוד", מספר האב, אורן כץ. "כשהיא התחילה ללכת בגיל מאוחר, שנתיים וקצת, היו לה הרבה נפילות. היא הייתה נופלת ומקבלת מכה בראש". לאחר תלאות רבות הגיעו ההורים לפרופ' נבו, שניפק את האבחנה הקשה. "הוא אמר לנו שאין הרבה מה לעשות, רק לנסות לשמור על המצב הקיים".
בשנתיים האחרונות חלה התדרדרות משמעותית במצבה של דנה. "פעם היא הייתה יכולה להרים ידיים ולאכול לגמרי לבד, היום קשה לה", אומר כץ. "היא מאבדת תפקודים בסיסיים. כל שנייה שאנחנו לא מתחילים בטיפול, אנחנו מאבדים תפקודים. זו לא קלישאה". "אני מתעוררת שבע פעמים בלילה כדי לסובב את דנה בלילה", משלימה אותו כרמית. "יש לילות סיוט, ששנינו מתעוררים בבוקר טרוטי עיניים, מסתכלים אחד על השני ושואלים 'כמה פעמים קמת בלילה'".
כשהם מדברים על התרופה, אפשר לראות לרגע אור בעיניהם. "עבורנו מדובר בנס, תרופה שיכולה לרפא את דנה שלי", אומרת כרמית. "מדובר בתרופה שמפתחים פעם בעשור, אולי אפילו פעם בדור, וזה קרה במשמרת שלי כאמא. אני מתכוונת להילחם על החיים של הבת שלי ויהי מה. לא משנה לי שמדובר בתרופה שעולה הון עתק, סכום שכמעט אף הורה לא יוכל לשלם. האמת היא שגם אף הורה לא צריך לשלם סכום כזה על החיים של בתו, כי זה תפקידה של המדינה, לתת תרופות שיכולות להציל חיים, להציל את דנה שלי. כהורים אזרחי ישראל, שכל חיינו שילמנו מסים כחוק ותרמנו רבות למדינה, אני שואלת כמה שווים חייה של בתי? כמה שווים חייהם של 80 ילדי SMA שנמצאים בסכנת חיים?"
דנה מודעת היטב למצבה. "הילדים נכנסים היום לאינטרנט, קוראים ויודעים הכל לפנינו", מספר אורן. "היא רואה כתבות ושואלת 'אבא, למה אני לא מקבלת את התרופה?' כל הזמן אומרת לי 'אבא, פעם הייתי יכולה לעשות דברים לבד והיום כבר לא. קשה מאוד לשמוע את זה. אנחנו עושים הכל אבל המחלה כרגע חזקה מאיתנו. אנחנו מבקשים שהמדינה תכניס את התרופה לסל באופן מיידי. ניוון השרירים קטלני, בשנייה זה יכול להגיע לריאות. אנחנו חוששים להגיע לנקודה הזאת".
"זה מבחן לממשלה"
את המחלה של אליה פלאו, 14, גילו ההורים כשהיה בן עשרה חודשים. "בגיל חצי שנה ראינו רפיון שרירים. אליה לא עשה את מה שרוב התינוקות בגילו עושים", מספרת אמו ריקי. "הרופאה שלו שלחה אותנו לראות נוירולוג, אבל בגלל שאליה ילד מאוד חכם שהתחיל לדבר שוטף כבר בגיל תשעה חודשים, רוב הרופאים שראינו קבעו שאין לו כלום. הרופאה התעקשה ושלחה אותי לרופאה פרטית שמתמחה במחלות ניווניות. כשהרופאה ראתה את אליה היא מיד ידעה".
מה אליה יכול לעשות בעצמו?
"ברוב הדברים הוא נעזר בנו. המחלה שלו מתקדמת וכל שנה אנחנו רואים הדרדרות. אנחנו מנסים לשמר את מה שקיים כדי לשרוד. אנחנו מלבישים, מקלחים, לוקחים אותו לשירותים. בלילה אנחנו מתעוררים כמה פעמים כדי לשנות לו תנוחה. אליה אף פעם לא עמד או זחל. אני מאוד ריאלית ויודעת שרק בחלומות שלי אני אראה אותו צועד, הולך ורץ, אבל לפחות התרופה תשאיר אותו כמו שהוא, איתנו, עם הכוחות, עם החיוך, עם הדיבור, עם השליטה שלו במה שהוא עוד יכול לשלוט. הסכום של התרופה הוא משהו שאני רק יכולה לחלום עליו. הורים לילדים עם המחלה חיים מהיד לפה, את כל כספנו השקענו בשימור המצב ועכשיו אומרים לנו, יש תרופה אבל לא תוכלו להשיג אותה".
לתחושות הללו שותפים עוד הורים רבים לילדים שלוקים במחלה. מיכל רוזנטראוב־שלום, אמה של ליאור (בת שמונה וחצי), לא יכולה אפילו לדמיין מצב שהבת שלה לא תקבל את התרופה מצילת החיים בגלל כסף. "זאת תרופה שיכולה להחזיר לה את החיוך ואפילו להציל אותה", היא אומרת. "אני לא יכולה לחשוב שמדינת ישראל יכולה להרשות לעצמה לא לממן תרופה ל־80 ילדים שנמצאים בסכנת חיים".
אליה אטלי־בריאנד, בת 14, אובחנה בגיל שנה וחצי. "החלומות שלי היום מתמקדים בזה שאני אוכל לעמוד וללכת", היא אומרת. אמה אסנת מספרת על ילדה חכמה, מצטיינת בלימודים, שהולכת ומאבדת את יכולותיה. "היא ילדה אינטליגנטית, חברותית, הולכת לבית ספר רגיל, מציירת מדהים", היא אומרת. "היא פגועה מבחינה פיזית, אבל בראש היא חדה ועצמאית, ולא רואה בעצמה חולה".
הטיפול במחלה ניוונית שכזו מצריך התגייסות משפחתית, "כל האחים נרתמו לטובת אליה ועושים בשבילה הכל", אומרת אסנת. "מבחינתנו יש כאן מבחן לממשלה. לא אחת אמרו גורמים בכירים בוועדת הסל שהמדינה תתן תרופות מצילות חיים בראש ובראשונה לילדים. זו מחלת ניוון השרירים הקטלנית ביותר לילדים, ויש לה תרופה".
החלום: להזיז רגל
לירון מעודד אובחנה כחולה כבר בגיל שמונה חודשים. "היא הנסיכה שלנו", אומרת אמה ענת. "ילדה חכמה, מדהימה, למדה רק במסגרות רגילות, עושה קורס פסיכומטרי, התמודדה בגאווה עם בעיות הנגישות והאטימות בישראל. המדינה כבר איכזבה אותה, כשהיא נאבקה כדי להתנדב לצה"ל אבל נענתה בשלילה. אני אומרת לילדה שלי שהיא כמו כולם, והמדינה מראה לה שהיא לא".
לירון עצמה שומרת על אופטימיות, לצד ריאליות מתבקשת. "כן, יש לי מחלת ניוון שרירים שמידרדרת, עד שתגיע לסף מוות", היא אומרת. "אבל התרופה הזאת יכולה למנוע את ההידרדרות ואפילו להחזיר לי תפקודים ישנים שהתנוונו: להרים יד, לישון בתנוחה טובה, להזיז רגל. יש לי ביקורת גם על המחיר. נכון שזו תרופה שבאמת עושה פלאים, אבל זה מחיר לא שפוי. הרי ברור שהורים יעשו הכל כדי להשיג אותה. מה אנחנו וההורים שלנו אמורים לעשות עכשיו, בידיעה שהתרופה קיימת אבל עולה כל כך הרבה?"
אלדד בוקובזה החליט לא לחכות למדינה, והרים קמפיין מימון המונים כדי להשיג את הכסף, לפחות עבור הזריקה הראשונה לבנו שלו. "אם הילד שלי לא יקבל את הזריקות הוא לא יחיה", הוא אומר. "הילד הזה אובחן כחולה בטייפ 1, אמרו שהוא לא ישרוד יותר משנה שנתיים, והוא עדיין איתנו בזכות האהבה שהוא מקבל. עשינו ערבי התרמה אבל זה לא מספיק".
כבר כשהתינוקת שלהם הייתה בת חודשיים הבחינו גילי והודיה ניסנקורן שמשהו לא כשורה. דריה הקטנה לא הזיזה את הראש ושתי ידיה היו שמוטות לצד הגוף. כשהיא אובחנה הבינו ההורים שמחלת הניוון שלה היא בדרגת החומרה הגבוהה ביותר, סוג 1. דרך חבר שעוסק במחקר וידע איפה לחפש הגיעו ההורים לחברת ביוג'ן, שהייתה במהלך מחקר על התרופה. שבועות לאחר שהתרופה אושרה על ידי מנהל התרופות האמריקאי, דריה הקטנה הייתה לילדה הראשונה בישראל שקיבלה את הטיפול.
דריה קיבלה בבית החולים איכילוב כבר ארבע הזרקות ישירות לעמוד השדרה. את ההזרקה החמישית ביצעו שלשום. בעקבותיה, עוד שבעה ילדים מקבלים באיכילוב את התרופה.
"במסגרת היחידה שלנו השתתפנו בניסוי הקליני בתרופה. חברת התרופות החליטו שבינתיים הם ייתנו את הטיפול כטיפול חמלה ואנחנו היחידים שנותנים את הטיפול בארץ", אומרת פרופסור אביבה פתאל, מנהלת היחידה הנוירולוגית לילדים בבית החולים דנה בבית החולים איכילוב. "דריה הייתה התינוקת הראשונה. המשפחה שלה דחפה והרבה בזכותם זורזו התהליכים עבור חולים נוספים. כיום מי שמקבל את הטיפול לפי החלטת החברה אלה החולים עם סוג 1".
בחולים שכבר מקבלים את הטיפול רואים שיפור?
"זה מוקדם מדי. לא רואים תוצאות מהיום למחר, חלק רק עכשיו התחילו את הטיפול. אנחנו בהחלט רואים שיפורים קטנים שעבור החולים האלה הם משמעותיים. השיפורים הם בתפקודים המוטוריים וגם הנשימתיים. במחקר בחו"ל השתתפו גם ילדים עם סוג 2 וניכרו שיפורים משמעותיים אפילו של פעולות קטנות שעבורם הן גדולות. הטיפול עוצר את התדרדרות המחלה. זו פעם ראשונה שיש טיפול ברמה הגנטית ומדובר במהפכה של ממש, כי רבות מהמחלות הנוירולוגיות הן גנטיות ואין אפשרות לטפל בהן. אם עכשיו אנחנו מדברים על טיפולים שעושים שינוי באזור הפגוע של הגן — המשמעות היא גדולה לטיפולים נוספים מעבר למחלה הזאת".
