ההחלטה דרמטית שהתקבלה לפני כחודשיים במינהל המזון והתרופות האמריקאי, ה־FDA, קירבה את כולנו צעד אחד קדימה, ללקיחת אחריות חסרת תקדים על בריאותנו. לראשונה בהיסטוריה אישר המינהל את השימוש בערכת בדיקה המשווקת ישירות לצרכן, ומיועדת לזיהוי המוטציות הגנטיות לסרטן השד והשחלות בגן מסוג BRCA – זה המכונה גם "גן אנג'לינה ג'ולי", על שמה של השחקנית המפורסמת הנושאת אותו.
הערכה החדשה, שמחירה 199 דולר, מאפשרת לכל מי שמעוניין בכך – היפוכונדרים או סתם סקרנים - על פי שיקול דעתו האישי והחרדות הפרטיות שלו, וללא צורך במרשם רופא – לירוק לתוך מבחנה ולגלות אם הוא נושא מוטציות גנטיות שכיחות המעלות משמעותית את הסיכון להתפתחות הגידולים הסרטניים הללו. התשובה תגיע חזרה תוך שישה עד שמונה שבועות ללקוח שביצע אותה, ללא תיווך של גנטיקאי או רופא שיסביר את התוצאות, כפי שהיה נהוג במשך שנים במקרים של מסירת מידע רפואי רגיש.
עד היום מי שרצתה לעבור את הבדיקה הייתה צריכה לקבל הפניה מרופא, שיקבע שיש הצדקה לביצוע הבדיקה החיונית הזו ולעמוד בקריטריונים נוקשים כדי להיות זכאית לעבור אותה על חשבון קופת החולים שלה או המדינה. אבל לא הכל מושלם: לבדיקה החדשה, כך הזהיר המינהל, יש מגבלות: היא מגלה רק שלוש מתוך אלף מוטציות אפשריות בגנים המדוברים, ואינה מהווה תחליף לביקור אצל רופא, לבדיקות אחרות לגילוי מוקדם של סרטן או לייעוץ גנטי מסודר.
למרות האזהרות, דיווחה היצרנית, חברת 23andMe מקליפורניה, כי הביקוש לבדיקה עצום עוד בטרם יצאה לשוק. מנכ"לית ומייסדת החברה, אן וויצ'יסקי, אשתו לשעבר של מייסד גוגל סרגיי ברין, אמרה לתקשורת האמריקאית: "הרבה אנשים לא העלו בדעתם שהם נשאים פוטנציאליים של המוטציות האלה. אנחנו סבורים שהבדיקה הזו יכולה בהחלט להציל חיים".
ומה אומרים על זה בישראל? "אישור הבדיקה החדשה מהווה בשורה של ממש, משום שהוא מאפשר לכל אישה להיבדק לגילוי המוטציות השכיחות, בלי תלות בכך שיש לה סיפור משפחתי של המחלה", מסביר פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקוגנטיקה במרכז הרפואי "שיבא". "באוכלוסייה האשכנזית למשל, שכיחות המוטציות האלה היא 1 ל־40, אבל אם היינו מסתמכים רק על הפניות של רופאים לבדיקה ולקיומה של היסטוריה משפחתית של המחלה, היינו מפספסים מחצית מהנשים שנושאות את המוטציות הללו. במחקרים שערכנו בישראל מצאנו שאנשים רוצים להיבדק, ושהבדיקה לא גורמת להם שום נזק מבחינה רגשית".
עבר ועתיד במבחנה
השינויים העולמיים האחרונים בתחום הבדיקות הגנטיות, שהבדיקה החדשה היא רק חלק מהם, מבשרים מהפכה של ממש בשירותי הבריאות שלנו. באמצעות הליך קל וזול, המתבצע בבית, ניתן לקבל מידע שלא יסולא בפז על העבר, ההווה והעתיד שלנו בתחומים רפואיים שונים.
פרויקט הגנום האנושי, שבמסגרתו רוצף לראשונה הגנום האנושי, נמשך כעשור ועלה מיליארדים. הבדיקות הגנטיות שפותחו בעקבותיו נועדו במקור לזהות מאפיינים גנטיים שונים העלולים להגביר את הסיכון לפתח מחלות שונות, לזהות מחלות בעוברים וביילודים ולקבוע מה תהיה התגובה העתידית של חולים לטיפולים עתידיים שיינתנו להם.
היכולת הטכנית לבצע בדיקות גנטיות התפתחה מאוד בשנים האחרונות, הוזילה את מחיריהן באופן דרמטי, והפכה אותן זמינות ונגישות. מכאן ועד שיווק בדיקות כאלה ישירות לצרכן, באמצעות הקלקה אחת על עכבר המחשב, הדרך הייתה קצרה. רק לפני שנה, באפריל 2017 אושרה לראשונה לשיווק בארה"ב בדיקה ביתית להערכת הסיכון האישי ל־10 מחלות נפוצות, בהן אלצהיימר ופרקינסון. ה־FDA סייג אז והזהיר: "הבדיקות נועדו לספק מידע על סיכון גנטי לצרכנים, אבל הן לא יכולות לקבוע את הסיכון הכולל לפיתוח מחלה או מצב מסוים. ישנם גורמים רבים שתורמים להתפתחות מצבים בריאותיים, כולל גורמים סביבתיים וכאלה הנובעים מאורח החיים". אולם האזהרה הזו לא הרתיעה מיליונים ברחבי העולם מלרכוש את הזכות לסריקה גנטית מתוחכמת, שתספר להם על נטייה כזו או אחרת לצרות הבריאותיות שמחכות להם – או שלא – בהמשך הדרך.
"מהפכת הבדיקות הגנטיות נולדה בשנים האחרונות, כאשר התפתחה היכולת שלנו, שלא הייתה קיימת לפני שש או שבע שנים, לקרוא את כל הדנ”א שלנו כפי שקוראים ספר", אומרת פרופ' אורלי אל־פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה. "כך התגלה לנו, שלמרות שהחומר הגנטי אמור להיות זהה בין אנשים שונים שהם בריאים, יש בינינו הבדלים לא מבוטלים. ההבדלים האלה הם שקובעים, למשל, איך נגיב לתרופות מסוימות ומדוע אדם מסוים יזדקק למינון גדול יותר של תרופה כזו או אחרת. אנחנו מקווים שבעוד כמה שנים, לכל אחד מאיתנו יהיה קובץ מחשב שבו יתועדו כל השינויים הגנטיים שמאפיינים אותו".
מגרדים ושולחים
הבדיקה הביתית החדשה לגילוי המוטציה לסרטן השד אינה היחידה שעשויה לפרוש בפנינו, על פי בחירתנו, מידע חדש ומסעיר לגבי סודות הגנום הפרטי שלנו. ברחבי העולם הפכו הבדיקות הגנטיות, המציעות את האפשרות לגלות על עצמנו מידע עצום, החל מפירוט מדוקדק של המוצא העדתי והגיאוגרפי שלנו ועד תכונות אופי ומאפיינים בריאותיים שונים, ללהיט מבוקש. רוב הבדיקות האלה מתבצעות בבית, באמצעות איסוף דגימת דם, עור, שיער או רוק. לכל חברה שיטה משלה לאיסוף החומר הגנטי: חלק שולחות עזרים לגירוד הדופן הפנימי של הלחי, אחרות מבקשות לירוק בנדיבות בתוך מבחנה.
הליך הבדיקה דומה: הלקוח מתבקש לענות על שאלות בסיסיות לגבי עצמו באתר החברה, מקבל את ערכת האיסוף בדואר, אוסף את הדגימה, נרשם באתר על מנת לקבל קוד זיהוי אישי, ושולח את הבדיקה חזרה בדואר. התוצאות נשלחות במייל בתוך מספר שבועות.
לא רק מחלות ניתן לאתר באמצעות בדיקות האיסוף הגנטיות. גם איתור קרובי משפחה אבודים נמצא היום במרחק של משלוח דגימת רוק פשוטה. מדובר בסוג נוסף של בדיקות גנטיות שהפך בשנים האחרונות לפופולרי במיוחד - בדיקות גנאלוגיות, המיועדות לגילוי ההיסטוריה המשפחתית. בדיקות כאלה, המאתרות שינויים ב־דנ”א המשותפים לאנשים שהגיעו מאותו אזור גיאוגרפי, יכולות גם לחשוף קשרי דם בלתי ידועים בין אנשים ובין משפחות שונות.
מאגרי המידע הענקיים שנבנים בחברות, המכילים כבר היום מידע על מיליוני נבדקים וגדלים במהירות, מאפשרים לא רק לקבל מידע מרגש על המוצא שלנו ועל המסלול הגיאוגרפי שעברו אבותינו. הם גם מגדילים מאוד את הסיכוי לאתר קרובים אבודים, שלא ידענו על קיומם. האינטרנט עמוס סיפורים על אנשים שגילו להפתעתם, באמצעות הבדיקות הללו, קרובי משפחה נשכחים, פתרו תעלומות משפחתיות ארוכות שנים או חשפו באקראי סודות שקרובי משפחתם ביקשו להסתיר. כך לדוגמה גילו חלק מהנבדקים כי יש להם אב ביולוגי שונה מזה שחשבו או כי יש להם אחאים, שכלל לא ידעו על קיומם.
על הביקוש האדיר לבדיקות הגנטיות החדשות אפשר ללמוד מדיווחי החברות שמשווקות אותן. 23andMe, יצרנית הבדיקה הגנטית לסרטן השד, הודיעה כי מאגר הבדיקות שלה כבר כולל מיליוני נבדקים. באוגוסט 2017, הודיעה חברת AncestryDNA האמריקאית, המתמחה באיתור אילנות יוחסין, כי מאגר המידע שלה הגיע לחמישה מיליון נבדקים, בעוד ששלושה חודשים קודם לכן היו בו ארבעה מיליון בלבד. בנוסף דיווחה החברה האמריקאית כי בתקופה שבין בלאק פריידיי לסייבר מנדיי של 2017, שנמשכת ארבעה ימים בלבד, מכרה החברה מיליון וחצי בדיקות כאלה, שמשמעותן איסוף של 2,000 גלונים של רוק, כמות המספיקה למילוי בריכת שחייה בינונית.
הביקוש העצום לבדיקות החדשות והתחרות על קהל הנבדקים הובילה את ענקית הקניות אמזון להכריז בדצמבר האחרון על הנחה דרמטית במחירי הבדיקות המדוברות. הערכה הבסיסית שמציעות החברות הגדולות בארה"ב עלתה 49.99 דולר, מחצית ממחירה הרגיל, וערכת הפרימיום המשודרגת נמכרה בפחות מ־100 דולר, מה שהפך אותן לאחד המוצרים הנמכרים ביותר של חודש החגים האמריקאי.
בדיקת דנ”א אישית לגילוי השושלת המשפחתית, שעלותה 99 דולר, אף כיכבה ברשימת המתנות המומלצות על ידי כוהנת הטלוויזיה אופרה ווינפרי לשנת 2017, תחת הכינוי "הסלפי האולטימטיבי".
בואי כלה
אבל שוק הבדיקות הנוכחי לא עוצר במורשת המשפחתית שלנו או בנטייה לפתח מחלות שונות. הוא משמש, כבר היום, לזיהוי מאפיינים גנטיים שונים שעשויים לסייע לנו בחיי היומיום, החל מזיהוי כישרונות חבויים ונטיות אמנותיות שטרם באו לידי ביטוי בילדינו, ועד לשידוכים מבוססי התאמה גנטית, שמתיימרים להתאים ולחבר בין בעלי תכונות דומות.
תעשיית הבדיקות הגנטיות מביאה אותנו למחוזות דמיוניים, חלקם מופרכים ממש, שקשה לחזות לאן יובילו. הבדיקות הפופולריות מציעות לגלות לנו איך הגנים שלנו משפיעים על תחומים שונים בחיינו, מאיכות השינה שלנו, דרך הנטייה להשמנה, רגישות ללקטוז, תגובה לקפה, הרכב השרירים ואפילו נטייה להתקרחות ולנמשים, והעדפה לטעמים מסוימים, מתוקים או מלוחים. בדיקות המוצעות כיום בשוק מתיימרות לקבוע, בעלות של עשרות דולרים בלבד, אילו סוגי מזונות הם הטובים ביותר עבורנו, ואיזו פעילות גופנית תסייע לנו להיכנס לכושר ביעילות הרבה ביותר, מידע שיסייע לנו, כך נטען, לעשות בחירות מושכלות יותר לגבי הדרך שבה אנחנו מתנהלים. חלק מהבדיקות הללו, שהן עדיין לא חלק מהקונצנזוס המדעי, כבר זוכות לגיבוי מחקרי: מחקר שנערך באוניברסיטת טריאסטה באיטליה, למשל, מצא שמשתתפים שניהלו דיאטה על בסיס ניתוח גנטי שנעשה להם, איבדו ממשקלם 33 אחוז יותר משאר הנבדקים.
חברות פרטיות ברחבי העולם מציעות בדיקות דנ”א מתקדמות כדי לסייע לנו במציאת בני זוג מתאימים. הרעיון שמשיכה הדדית עשויה להיות מבוססת על גנטיקה נחקר לראשונה בשנות ה־90 של המאה הקודמת, ותוצאותיו שנויות במחלוקת. למרות זאת, מציעות עשרות החברות ללקוחותיהן לחפש שידוך מתאים גנטית, מתוך מאגר הנבדקים שלהן.
כן, גם תעשיית השידוכים המדעית הגיעה לסלולרי שלנו: אפליקציית דייטינג חדשה בשם "פראמור", שהושקה עבור תושבי יוסטון, מחייבת את כל משתמשיה למסור משטח מרירית הלחי שתאפשר למדענים שעובדים בה לרצף גנים מסוימים, שקושרו למשיכה, ולקבוע אילו משתמשים עשויים להתאים מבחינה מינית. הבדיקה, כך נטענת, מרצפת ובוחנת את 11 הגנים שקשורים לפרומונים – כימיקלים שמעוררים משיכה מינית. שילוב המידע הגנטי עם מידע אישי על העדפות משתמשיה ועל תחומי העניין שלהם, מאפשר לאפליקציה החדשה, כך לפחות טוענת החברה שמאחוריה, לבצע שידוכים מוצלחים. "אנחנו לא מסתכלים על הגנום המלא שלך ולא בוחנים גנים הקשורים למחלות, גזע, צבע שיער וגובה. רק כאלה הקשורים למשיכה", הבהירה החברה למשתמשיה הפוטנציאליים.
רוב הבדיקות הגנטיות נמכרות כיום באמצעות האינטרנט. מעצמת הבדיקות העולמית היא צפון אמריקה, שחולשת כמעט על מחצית משוק הבדיקות הגנטיות, אבל לא הרבה אחריה צועדת סין, שמשקיעה סכומי עתק בפיתוח התחום, וצפויה להיות, יחד עם שאר מדינות אסיה פסיפיק, אזור המכירות הלוהט הבא.
סוחרים בגנים שלכם
השוק הצומח של הבדיקות הגנטיות המשווקות ישירות לצרכן, אשר צפוי על פי חלק מההערכות להגיע בתוך שנים ספורות למכירות שנתיות של 10 מיליארד דולר, טומן בחובו הרבה יתרונות. הוא מעלה את המודעות למחלות גנטיות, מנגיש מידע בריאותי שעשוי להיות בעל ערך, בלי תלות בנדיבותם של המבטחים או בשיקול דעתם של הרופאים, מאפשר לצרכנים לקחת חלק פעיל יותר בשמירה על בריאותם ומאפשר להם לחקור את מוצאם. מחקר שפורסם ביוני 2017 גילה כי רוב המשתתפים שנחשפו למידע אישי באמצעות הבדיקות החדשות היו מרוצים מהדרך שבה קיבלו את המידע הזה.
במאמר שפירסמה בתחילת החודש במגזין סטאט, הזכירה מנכ"לית 23ANDME, אן וויצ'יסקי, כי רק לפני 40 שנה התנגדו חלק מהרופאים לשימוש בבדיקות ההיריון הביתיות הראשונות, בטענה שנשים אינן מסוגלות להתמודד עם מידע כזה לבד, וחלקם אף הזהירו כי הדבר עלול להוביל להתאבדויות. "במבט לאחור, זה בלתי נתפס שפקפקנו ביכולתן של נשים לקבל סוג כזה של מידע", כתבה וויצ'יסקי, והוסיפה: "הפיכת הבדיקות הגנטיות לנגישות וזולות תאפשר לעוד אנשים לקבל מידע חשוב, ולעיתים מציל חיים, על עצמם".
מצד שני, לטרנד החדש יש גם לא מעט היבטים מטרידים, חלקם מסוכנים ממש. מי ששולח מבחנה מלאה ברוק או משטח מרירית הלחי שלו מוסר למעשה לאחרים את הקוד הגנטי המלא שלו, העלול להכיל מידע רגיש או בעייתי. חלק מהחברות מזהירות את הצרכנים שתוצאות הבדיקות שנערכות להם עלולות לגלות מידע לא צפוי או לא רצוי. מידע כזה, המכיל פרטים אישיים אינטימיים על המורשת והבריאות שלנו, מחייב הקפדה יתרה על פרטיות הנבדקים, אולם בפועל, קשה מאוד להבטיח את אבטחת המידע המדובר. יתרה מזאת, חלק מהחברות אף מוכרות במוצהר את הנתונים שאספו לצדדים נוספים או תורמות אותם למאגרי מידע ציבוריים.
"הגנטיקה, כמו תחומים נוספים ברפואה, דורשת שמירה קפדנית על הסודיות הרפואית של הנבדקים, משום שגילויים שונים המושגים באמצעותה עשויים להיות בעלי השלכות מרחיקות לכת, על התדמית והתעסוקה", אומר פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי של המכון הגנטי באיכילוב, ומומחה לגנטיקה רפואית. "החומר הגנטי שלנו מאפשר לנו היום לגלות יותר ויותר דברים על אודותינו, בהם נטיות למחלות שונות, בעיות נפשיות ואפילו הפרעות קוגניטיביות. זו הסיבה שפוטנציאל הנזק שטמון בחשיפת המידע הגנטי גדול מאוד".
"המידע הגנטי הוא טביעת האצבע שלנו", אומר איציק כוכבי, מומחה לאבטחת מידע במערכות בריאות. "שם של נבדק מסוים, פלוס דגימת רוק שלו, בהכרח חושפים אותו באופן מוחלט. החברות אמנם מתחייבות שלא ימסרו את המידע הרגיש הזה, אבל הוא נמצא בשרתים. מי שיפרוץ לשרתים האלה יוכל לגנוב אותו. החשש מפני חשיפת המידע הזה הוא לא תיאורטי בלבד, אלא מאוד מעשי. יש הרבה מוטיבציה לבעלי עניין זרים להגיע למידע רגיש כזה. למשל, אם חברת חקירות מחפשת מידע על אדם מסוים, קרוב לוודאי שהמידע הרפואי שלו הוא אחד הדברים הראשונים שאליו היא תבקש להגיע".
לדעת יותר מדי
איסוף המידע הרפואי הרגיש הזה והנגשתו לכל דורש מעוררים גם דאגות רפואיות ואתיות לא מבוטלות. בראש ובראשונה, כך נטען, עלול המידע החדש לעורר ספקות, מבלי לספק תשובות של ממש על השאלות החשובות שלשמן נדרש. זאת כתוצאה מהעובדה שמשמעויותיהם של רוב השינויים הגנטיים בכלל לא ברורות. בניגוד למצבים מסוימים, כמו אי־סבילות ללקטוז, שבהם הגורם הגנטי ברור ומובן, רוב המצבים אינם ניתנים כרגע לפירוש חד־משמעי.
"יש לנו ביד כלי נהדר שיכול לקרוא את השינויים הגנטיים האלה, אבל במקרים רבים אין לנו עדיין את היכולת לפענח ולהבין אותם, כלומר את הידע שיאפשר לקשור בין כל שינוי למה שהוא עושה בגוף", אומרת פרופ' אל־פלג. "לכן בשלב זה, אי־אפשר להפיק מרוב המידע הזה שום מסקנות, אבל זה בהחלט עשוי להשתנות בתוך שנים ספורות".
קבלת תוצאה שאינה חד־משמעית, המעידה על שינוי גנטי שמשמעותו אינה ברורה, עלולה, לדבריה של פרופ' אל־פלג, לגרום למצוקה נפשית של ממש אצל מזמין הבדיקה. "שינוי שמשמעותו לא ידועה מכניס אנשים לסחרחרה נוראית של חרדות", היא אומרת. "לפעמים זה פשוט עינוי סיני. אנשים קונים את הבדיקות במחשבה שכך יוכלו להיטיב את בריאותם, אבל בפועל הם פותחים לעצמם תיבת חרדה. הטכנולוגיה עצמה נהדרת, אין ספק שהאבחון הגנטי של חולים שסובלים ממחלות קשות השתנה בזכותה ב־180 מעלות והדוגמה של ה־BRCA מדברת בעד עצמה. כשמדובר במוטציות מוכחות, שגורמות לתחלואה בשכיחות גבוהה, יש לבדיקות האלה ערך גדול. אבל צריך להיזהר מדיווחים על שינויים שמשמעותם אינה ברורה. זו פשוט התעללות".
הלקוח הממוצע, כך נטען, יתקשה להבין ולפרש נכון את תוצאות הבדיקות בעצמו, ללא תיווך של איש מקצוע מתחום הרפואה, ולכן הוא גם עלול ללכת שולל אחר בדיקות שאין להם כל תוקף מדעי. חלק מהנבדקים עלולים לקבל החלטות מרחיקות לכת לגבי בריאותם ואורח חייהם על סמך מידע המתקבל בבדיקות כאלה. "אדם שיגלה דרך המחשב שהוא נשא של מחלה מסוכנת עלול לקפוץ מהחלון", אומר פרופ' ירון, "וכבר היו דברים מעולם".
הסוסים כבר עזבו
באיחור לא מאוד אופנתי מתלבטים בימים אלו גם במשרד הבריאות שלנו איך לאכול את המציאות הרפואית החדשה, שעוקפת את החוקים והנהלים הקיימים, המחייבים זהירות מקסימלית בכל הנוגע לטיפול במידע גנטי. חוק מידע גנטי נחקק בישראל בשנת 2000 במטרה להסדיר עריכת בדיקות גנטיות ומתן ייעוץ גנטי ולהגן על זכות הנבדק לפרטיות. החוק התנה את עריכתן של בדיקות גנטיות בתנאים שונים וקבע, בין השאר, כי לא תילקח דגימת דנ”א בלי קבלת הסכמה מדעת של הנבדק. עוד נקבע כי ייעוץ גנטי והסבר בדבר המשמעות הרפואית־גנטית של תוצאות בדיקה כזו יינתן רק על ידי רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי או רופא מומחה.
הבדיקות הגנטיות, כך קבע החוק, חייבות להתבצע במעבדות שקיבלו רישיון לפי פקודת בריאות העם המצויות אך ורק בישראל. חוזר מינהל הרפואה של משרד הבריאות משנת 2014 הוסיף וקבע כי משלוח של בדיקות גנטיות שאין אפשרות לבצען בישראל לחו"ל חייב לקבל אישור פרטני של מנהלי המחלקות הרלוונטיות במשרד הבריאות. חוזר המחלקה לתזונה מאפריל 2017 אף אסר בחצי פה על גורמים פרטיים מתחום התזונה לשלוח בדיקות גנטיות בתחום התזונה לחו"ל.
אבל הסוסים, כך נראה, כבר ברחו מהאורווה, והדרישה לבדיקות המדוברות, על שלל המגבלות שלהן, הולכת וגדלה. לאור הפופולריות הגואה של ביצוע בדיקות גנטיות בחו"ל, מינה משרד הבריאות ועדה שדנה בנושא בימים אלה, ומסקנותיה אמורות להתפרסם בקרוב. עד אז, מבהירים נציגיו, המשרד אינו תומך בביצוע בדיקות גנטיות המשווקות ישירות לצרכן.
