מאמץ עליון

שופט בית־המשפט העליון נועם סולברג השתתף ביום שישי האחרון במרוץ שנועד לגייס כספים עבור מחקר למציאת תרופה לתסמונת רט.

את המרוץ יזם אדם זכמי (35), שבתו הדס בת החמש אובחנה כחולה בתסמונת רט לפני כחודשיים. למרות החום הכבד, זכמי החל לרוץ לפני כשבועיים מביתו בראשון־לציון לחיפה, וזאת במטרה לגייס 25 אלף דולר עבור מחקר פורץ דרך שנערך בארה"ב. גם לשופט סולברג יש ילדה בת 30 החולה בתסמונת רט, והוא הצטרף לריצה כדי להביע תמיכה בזכמי ולהעלות את המודעות לתסמונת. "מאז זיהוי הגן ב־1999 התקדם המחקר הרפואי עקב בצד אגודל. כעת התקדמנו בקצב, מהליכה לריצה, בתקווה ובאמונה שהתרופה תימצא בקרוב ושמלאכיות הדממה תוכלנה לתקשר עם סביבתן, לגדול ולהתפתח ככל הילדות", הסביר סולברג והוסיף: "אנחנו נמצאים במרוץ נגד הזמן ומאמינים שאוטוטו תהיה פריצת הדרך למציאת התרופה".

יוזם הריצה, אדם זכמי, גדל בארה"ב, עלה לארץ ב־2003 כחייל בודד והתגייס לסיירת יהלום של ההנדסה הקרבית. אחרי השירות הוא התכוון לחזור לארה"ב, אבל אז הוא התאהב בבת דודתו של אחד מחבריו לצוות. השניים נישאו, הביאו לעולם שלושה ילדים וכעת הם מצפים ללידת ילדם הרביעי. אבל הלידה של בתם הבכורה הדס היא זו ששינתה את חייהם. כאמור, לפני חודשיים היא אובחנה כלוקה בתסמונת רט, ובעקבות זאת עזב זכמי את עבודתו כדי להתמסר לטיפול בבתו.

"שמחתי שהשופט סולברג הגיע לחלק האחרון של המסע, מעתלית לחיפה", סיפר זכמי. "הדס שלי חיכתה בקו הסיום, ולמרות שהיה מסע קשה זה היה שווה. כל הזמן ראיתי אותה לנגד עיניי. היא ילדה מאוד מיוחדת, ואנחנו ההורים שלה יודעים להבין אותה רק מהמבטים שלה. אני מאמין שהיא גאה בי". זכמי הוסיף וסיפר שהדס לא הפסיקה לחייך בסיום המסלול. "זו הדרך שלה להגיד תודה, גם בשמה וגם בשם הבנות האחרות שסובלות מהתסמונת", אמר.

את המשפחות שמתמודדות עם התסמונת מלווה העמותה לתסמונת רט שהוקמה ב־2003 על ידי עו"ד שמוליק זיסמן, אביה של הדר שלוקה גם היא בתסמונת רט. זיסמן התרגש מהיוזמה של זכמי ומההתגייסות של השופט סולברג ואמר: "הנחישות של אדם מבטאת את התחושה של הורים המחפשים פתרון אמיתי לתסמונת שבה לוקות בנותיהם, ופתרון שכזה יכול להגיע אך ורק מכיוון המחקר. אדם אומנם רץ בשביל הבת שלו, אבל הוא רץ גם עבור כל הבנות שלוקות בתסמונת ברחבי העולם. המחקרים ברחבי העולם מתקדמים, ואנחנו מרגישים שלא רחוק היום שבו תימצא התרופה. בינתיים הורים כמו אדם מסייעים לכולנו במאבק למציאתה".

תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית קשה ביותר, שטרם נמצא לה מרפא. מדובר בתסמונת גנטית ולא תורשתית שפוגעת באחת מכל כעשרת אלפים לידות של בנות. גם בנים עלולים ללקות בתסמונת, אבל זו אפשרות נדירה ביותר. בישראל מאובחנות כ־170 ילדות ונשים (וגם כמה בנים) כלוקות בתסמונת, אך במקרים רבים בנות מאובחנות בצורה שגויה (למשל אוטיזם) או לא מאובחנות כלל, דבר המונע מהן קבלת טיפול הולם.

תינוקות הלוקות בתסמונת רט נראות לכאורה בריאות עד גיל שישה עד 18 חודשים. לאחר מכן חלה נסיגה והבנות, המכונות גם "מלאכיות הדממה", מאבדות בהדרגה את היכולת התקשורתית ואת היכולת להשתמש בידיים. מרבית הילדות סובלות גם מהתקפים אפילפטיים, מנשימה לא סדירה, מעקמת, מירידה במסת השרירים ומבעיות בשליטה המוטורית. אם אין סיבוכים, בנות עם תסמונת רט חיות בדרך כלל עד לגיל בגרות, אולם שיעור המקרים של מוות פתאומי לא מוסבר גבוה אצלן יותר מאשר באוכלוסייה הבריאה.