אחד מאלפיים

בעולם מוכרות כיום כ־7,000 מחלות נדירות שונות, רובן נגרמות על רקע גנטי ובאות לידי ביטוי בילדים. באירופה מחלה נדירה, הנקראת גם "יתומה", מוגדרת כאשר חולים בה פחות מ־1:2,000 בני אדם. מעריכים שכ־8%-6% מהאוכלוסייה הכללית לוקים במחלות יתומות, ומכאן שבישראל לבדה מדובר על כחצי מיליון ילדים ומבוגרים. 

הדרך לקבלת אבחנה של מחלה נדירה עלולה להיות ארוכה ומורכבת, ועבור המשפחות ההגעה אל היעד מהווה למעשה את תחילתו של מסע חדש ומאתגר למדי. אם הצטרפתם לאחרונה למשפחת המחלות הנדירות, הטיפים שלפניכם עשויים לסייע בהתמודדות עם הימים שאחרי האבחנה.

1. חפשו בגוגל בזהירות – רוב הסיכויים שתחנת המידע הראשונה שלכם תהיה "דוקטור גוגל". חשוב שתדעו שלמרבית המחלות הנדירות יכולה להיות קשת התבטאויות רחבה, מהקל אל הכבד, והסיפורים שתמצאו הם בדרך כלל תיאורים מבהילים של המחלה. למדו את התוכן בהדרגה ולפחות בהתחלה קראו ברפרוף. נסו להתמקד בהווה. ייתכן שיש נושאים שטרם הגיע הזמן להעמיק בהם. יהיה לכם בהמשך עוד שפע של זמן לקרוא וללמוד.

2. אתם המומחים הכי גדולים כשזה מגיע לילד שלכם – אבחון של מחלה נדירה נעשה לא פעם לאחר שנים של התרוצצויות במרפאות שונות, ולעיתים גם לאחר כמה אבחנות שגויות, מאחר שמדובר במחלות לא מוכרות המתבטאות בכמה מערכות בגוף. למרות הנטייה לצפות מהרופאים שיידעו לתת תשובות לכל השאלות, המציאות בעולם המחלות הנדירות היא אחרת. אין רופא שיכול להיות בקיא בכל רזי 7,000 המחלות הנדירות, גם לאחר שנים רבות של ניסיון. רופא טוב יקשיב לכם, יכיר בכך שאתם המומחים הכי גדולים כשמדובר בילדכם ויבקש מכם מידע.

3. הניחו לרגשות האשמה – בין אם הגנטיקה ברורה ובין אם אתם תוהים מה עשיתם בהיריון שאולי גרם למחלה, רגשות האשמה, גם אם טבעיים לחלוטין, עלולים להזיק ולגזול מכם את האנרגיות הנחוצות לכם לטיפול בילדכם. 

4. בקשו מחבר או מבן משפחה להצטרף אליכם לביקורים במרפאה – לצד ההתמודדות הרגשית עם קבלת הבשורה, אתם עתידים להיחשף למידע רב ומורכב. מידע רפואי וגנטי יכול לבלבל מאוד, ולכן כדאי להיעזר בשותף, שיקשיב וירשום עבורכם דברים חשובים. מומלץ לשמור את כל הניירת בצורה מסודרת, תזדקקו לה בהמשך למיצוי זכויות ולקבלת אישורים לבדיקות ולטיפולים מתאימים.

5. חפשו מעבדות מחקר – איתור מידע על מחקרים המתנהלים בתחום הוא מצרך בעל ערך עליון. מומלץ לבקר במאגרי מידע בינלאומיים כמו אורפנט Orpha.net – פורטל המידע הבינלאומי הגדול בעולם על מחלות נדירות ותרופות יתום, ואתרי האינטרנט של ארגוני־העל למחלות נדירות כמו NORD בארצות־הברית או EURORDIS באירופה, כדי למצוא מידע על כנסים חשובים. צאו, למדו והכירו את המשפחות ואת החוקרים שיום יבוא ואולי תמצאו את עצמכם עובדים איתם בשיתוף פעולה.

6. הילחמו למען הילד שלכם – אין איש שיראה את טובת ילדכם לנגד עיניו כמוכם. אל תהססו לפנות לצוות המטפלים שלכם, החינוכי או הרפואי, וגם למשפחות אחרות הנמצאות במצב דומה, כדי לוודא שהילד שלכם זוכה לקבל את מלוא העזרה שהוא זכאי לה. מעמד המחלות הנדירות בישראל טרם הוסדר, והדבר עלול להביא לכך שתיתקלו בקשיים מול פקידי הממסד, שלא יודעים ולא מבינים את משמעות המצב. נסו להתחבר עם ארגוני החולים הקיימים בארץ כדי להקים ארגון־על למחלות נדירות, כפי שקיים במדינות מתקדמות אחרות בעולם, להשמיע את קולכם מול מקבלי ההחלטות ולקדם את החקיקה בנושא.

7. טפלו בעצמכם היטב – הורים רבים נוטים להישאב באופן מלא לתפקיד החשוב של הטיפול בילד, ולעיתים בתוך כך שוכחים בדרך את עצמם. "שימו את מסכת החמצן על עצמכם לפני שאתם מטפלים בילד שיושב לצידכם", אומרים הדיילים לפני כל טיסה. למענכם ולמען המשפחה שלכם, טפלו בעצמכם היטב כדי שתוכלו לטפל בילד שזקוק לכם, וגם בילדיכם האחרים. תנו לעצמכם מנוחה ונסו להרבות בכל פעילות שגורמת לכם הרגשה טובה.

8. אל תחששו לבקש עזרה – הורים רבים מתארים תחושה כואבת של אובדן על הילד הבריא שלא נולד להם. זה טבעי. ההתמודדות עם מחלה נדירה נדמית למסע רגשי עז, שמקרין על תחומי החיים כולם. אחריות גדולה הונחה על הכתפיים שלכם, אל תחששו לבקש עזרה בהתמודדות איתה.

9. זכרו שאתם לא לבד – מעצם טבען, המחלות הנדירות עלולות לגרום לכם להרגיש בודדים במערכה. זכרו שקהילה שלמה נמצאת שם בחוץ כדי לעזור לכם. אולי לא באותה השכונה, העיר או אפילו המדינה, אבל היום ניתן להתחבר לכל אחד ובכל מקום שעל הכדור הזה. הרשתות החברתיות, כמו הפייסבוק, עשירות בקבוצות שונות שעניינן מחלות נדירות. הצטרפו אליהן, או לפורומים של ארגוני חולים במחלות נדירות בארץ או בחו"ל, גם אם המחלה שונה משלכם, מצאו קבוצה שאתם מרגישים בה נוח והשמיעו את הסיפור שלכם.

10. החיים לא מפסיקים כאן – האבחנה שקיבלתם זה עתה היא המפתח לטיפול מתאים שיעזור לילדכם למצות את הפוטנציאל הגלום בו. האבחנה מאפשרת לכם לקבל ייעוץ גנטי, להבין מה גרם למחלה, מה סיכויי ההישנות ומהן האפשרויות העומדות בפניכם לקראת ההיריון הבא. לצד הלא נודע, המבלבל והסוער, יום האבחנה מלווה גם בשמחה של התרת הספקות והוא מאפשר לכם לקבל תשובות להרבה מאוד שאלות. •

ב־28 בפברואר, יום המחלות הנדירות, יתקיים במרכז הרפואי שיבא בתל־השומר כנס המיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו.

ויוי עיני היא יועצת גנטית במכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל־השומר וכותבת הבלוג "קטעים מיומנה של יועצת גנטית"