גילוי משמעותי בעולם המדע: סוכנויות הידיעות בעולם דיווחו אמש שמדענים אמריקאים הצליחו לערוך גנים פגומים בעוברים של בני אדם על מנת לרפא אותם ממוטציות שעלולות לגרום להם למחלות עתידיות – וכך לייצר עוברים בריאים.
המחקר פורסם אתמול בכתב העת היוקרתי "נייצ'ר" ועל פי הדיווח המדענים הצליחו “לרפא" מוטציה שגורמת למום בלב העובר שבשלב מאוחר יותר בחייו הבוגרים עלול להוביל למותו. מדובר בפריצת דרך משמעותית מפני שעד כה, כל המחקרים שנעשו בתחום נערכו בסין והתוצאות שלהם היו נתונות בספק.
המחקר בוצע על ידי מדענים מאוניברסיטת הבריאות והמדע באורגון, יחד עם חוקרים נוספים מקליפורניה, סין וקוריאה הדרומית. החוקרים טוענים שהצליחו לתקן את המוטציה הגנטית בעשרות עוברים. אם העוברים האלה היו מתפתחים לתינוקות, הם לא היו סובלים מהמחלה ולא היו מורישים אותה לצאצאיהם.
המדענים ערכו שינויים בגנים כדי לתקן מוטציות בעוברים שנוצרו מהזרע של אדם שסבל ממחלה הנקראת "קרדיומיופתיה היפרטרופית" – מחלה שבה שריר הלב של החדר השמאלי מעובה והיא עוברת בתורשה. מרבית החולים בקרדיומיופתיה אינם מופיעים עם תסמינים. 90 אחוז מהחולים סובלים מקוצר נשימה במאמץ ו־75 אחוז מהחולים סובלים מתעוקת לב. ב־15־25 אחוז מהמקרים החולים סובלים מעילפון או מתחושת עילפון כתוצאה מפרפור חדרים או תפוקת לב נמוכה. לעתים מתרחש אירוע של מוות לבבי פתאומי ללא כל תסמין מוקדם, במיוחד בילדים ובצעירים פעילים גופנית. המחלה משפיעה על אחד מכל 500 אנשים, והיא גורם שכיח של דום לב פתאומי בקרב צעירים.
לבני אדם יש שני עותקים של כל גן, אבל כמה מחלות נגרמות על ידי מוטציה רק באחד העותקים. לצורך המחקר, המדענים גייסו אדם שנשאו עותק יחיד של גן הנקרא "MYBPC3" הגורם למחלת "קרדיומיופתיה היפרטרופית". המדענים ביצעו הפריה חוץ גופית של הזרע של האדם החולה עם ביציות מנשים בריאות שתרמו אותן לצורך המחקר, הם מצאו – באופן צפוי – שכמחצית מהעוברים נשאו את אותו הגן. אם העוברים האלו היו מושרשים לתוך גופן של נשים – הילדים שהיו נולדים היו חולים במחלה.
"הוכחנו את האפשרות לתקן מוטציות בעובר אנושי בצורה בטוחה ובמידה מסוימת של יעילות", אמר חואן קרלוס איזפיזואה בלמונטה, פרופ' במעבדה לגילוי גנים במכון "סאלק" של אוניברסיטת אורגון ואחד המחברים של המחקר.
למרות שעדין ייקח זמן עד שהפיתוח עצמו יהפוך לשימוש קליני נרחב, טמון בו פוטנציאל שבעתיד תיקון שכזה יוכל למנוע בעיות רפואיות תורשתיות של תינוקות. לממצאים האלו של המחקר יש משמעות דרמטית שכן ייתכן וניתן יהיה בעתיד לטפל במוטציות בגנים נוספים שעוברים בירושה.
חוקרים ומומחים טענו כי ייתכן ויהיה ניתן לתקן מוטציות שגורמות למחלות קשות כמו סרטן השד והשחלות הקשור למוטציות BRCA (שנפוץ בקרב נשים יהודיות), כמו גם מחלות כמו טיי־זקס, סיסטיק פיברוזיס או מקרים מסוימים של אלצהיימר מוקדם.
"היינו כל כך מופתעים מהתוצאות ואנחנו פשוט עדיין לא מסוגלים לעכל את השלכות הממצאים", אמר שוקרט מיטליפוב מנהל המרכז לתאי עובריים גנים באוניברסיטת אורגון ואחד המדענים הבכירים שהשתתפו במחקר. "השיטה הזו לתיקון גנים שהוכחה כבטוחה, עשויה לשמש למניעת העברת מחלות גנטיות לדורות הבאים", הוסיפה פאולה אמטו, מומחית לפוריות, שלקחה חלק במחקר.
ההישג שהוצג אתמול דומה במידה מסוימת להנדסה גנטית ‑ נושא שמעורר סוגיות אתיות רבות. האקדמיה הלאומית למדעים של ארה"ב (NAS) ריככה לפני מספר חודשים את התנגדותה הקודמת לשימוש בטכנולוגיית של הנדסת ועיצוב גנים בעוברים אנושיים, מכיוון שיש חשש שניתן להשתמש בטכנולוגיה הזו כדי ליצור תינוקות "בהזמנה אישית" עם מאפיינים מסוימים – החל מצבע עיניים ושיער ועד לרמת אינטליגנציה וכושר גופני.
הניסוי הצליח באמצעות טכנולוגיה המכונה "קריספר". הטכנולוגיה מאפשרת לערוך שינויים מדוייקים בקוד הגנטי של העובר. באמצעות אנזים ניתן להסיר קטעים לא רצויים בקוד הגנטי של העובר ולהרכיב במקומם אחרים. בכ־72 אחוז מהעוברים השיטה הצליחה לתקן את הפגם הגנטי.
