{ }
ראשון 08 בדצמבר 2019
בפייסבוקבטוויטרבאינסטגרם
נגישות
ידיעות אחרונות
הכי מטוקבקות
    חדשות • 03.08.2017
    המחלה החדשה שתוקפת ילדים
    ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד • רופאים מבית־החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה • היא תוקפת ילדים מגיל שלוש ועד גיל שבע • החדשות המעודדות: המחלה אינה עוברת בירושה, וגילוי הגן האחראי לה צפוי לסייע במניעת הסלמתה
    רותם אליזרע

    מחלה נוירולוגית גנטית חדשה, התוקפת ילדים קטנים וגורמת להם להגיע בתוך כמה שנים למצב סיעודי חמור, התגלתה על ידי חוקרי המערך הגנטי בבית־החולים הדסה וחוקרים באוניברסיטה העברית.

     

    המחקר התפרסם אתמול בכתב עת מדעי יוקרתי אמריקאי, שהוא הנחשב ביותר בתחום הגנטיקה של האדם. למחלה האיומה אין עדיין שם. מהמחקר עולה שהיא תוקפת ילדים מגיל שלוש ועד גיל שבע. החולה המבוגר ביותר כיום הסובל ממנה הוא בן 23.

     

    ההידרדרות מתרחשת בתוך כמה שבועות עד כמה חודשים, והיא באה לביטוי בכמה תסמינים המתרחשים במקביל, כמו טור דומינו נופל: תחילה סובל הילד מגרירת רגליים ומצליעה, עד כדי חזרה לזחילה. במקביל הוא מתחיל לסבול מתופעות קשות נוספות כמו שכיחת מילים עד כדי אובדן יכולת הדיבור, קשיים חמורים בריכוז ואובדן שליטה על דרכי השתן עד כדי חזרה לחיתולים. בשלב מאוחר יותר סובל הילד מפיגור שכלי קשה ונקלע למצב סיעודי שבו הוא זקוק לעזרה צמודה בכל הפעולות היומיומיות.

     

    סיבת המחלה היא פגם גנטי, אבל מהמחקר עולה שהיא אינה עוברת בירושה. את המחקר הובילה פרופ' אורלי אל־פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה ופרופסור מן המניין בבית־הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית. אתמול היא סיפרה ל"ידיעות אחרונות" על המחלה. לדבריה, המחלה זוהתה לראשונה לפני כחמש שנים אצל ילדה שהגיעה לבדיקות בהדסה. "מדובר בילדה שהייתה בריאה. בגיל שלוש התחילה לסבול מהפרעה בהליכה ובתפקוד המוטורי, איבדה בהדרגה את יכולת הדיבור וסבלה מקשיים קוגניטיביים. הילדה נבדקה בכמה בתי־חולים, ובאף אחד מהם לא נמצא הסבר למחלתה. לפיכך היה ברור שמדובר במקרה נדיר ולא מוכר. באותה תקופה הכנסנו בהדסה טכנולוגיה חדשה לביצוע ריצוף גנטי. ביצענו באמצעותה קריאה של כל החומר הגנטי המקודד בילדה, על מנת לזהות את הפגם הגנטי שאחראי למצבה".

     

    לאחר שהפגם התגלה ערכו החוקרים חיפוש במאגר הגנטי של ילדים חולים שנמצא בהדסה. "להפתעתנו מצאנו במאגר ילד נוסף בן תשע עם אותו פגם", מספרת אל־פלג. לדבריה, המקרה שלו היה דומה מאוד לזה של הילדה: "הוא היה בריא עד גיל חמש ואז החל לפתח את אותם תסמינים". בשלב זה הבינו החוקרים כי מדובר במחלה חדשה, שאיננה מוכרת בספרות הרפואית.

     

    ד"ר שמעון אדוארדסון, מומחה לנוירולוגיה ילדים בהדסה, טס מיד לרוסיה (לשם עבר הילד לגור) ונטל ממנו דגימות שקבעו: מדובר באותה מחלה שממנה סובלת הילדה.

     

    החוקרים הכניסו את הנתונים לתוכנת אבחון גנים בינלאומית, ובתוך כמה שעות אותרו ארבעה ילדים נוספים הסובלים מאותו פגם גנטי: בקנדה, בארה"ב ובצרפת. נכון להיום ידוע על שבעה ילדים הסובלים מהמחלה.

     

    החוקרים סבורים שכעת, עם גילוי הגן וחשיפת המחלה החדשה, יתגלו חולים נוספים. ההערכה היא שככל שהמחקר יעמיק יהיה סיכוי לעצור את הידרדרות המחלה. "המדע לא יוכל כנראה לתקן את הגן, אבל בעקבות ממצאי המחקר ניתן יהיה אולי לבצע זיהוי מוקדם של המחלה והודות לכך למנוע בעתיד הידרדרות כה קשה שמביאה את החולים למצב סיעודי", אומרים החוקרים.

     


    פרסום ראשון: 03.08.17 , 23:37
    ידיעות אחרונות