הכי נדירים שיש

"חשבו שאני עושה את עצמי, שאני עושה בכוונה, שהכל אצלי בראש ושאין לי שום בעיה. שנתיים לקח עד שהגיעו לאבחנה. בשלב הזה כבר לא עניין אותי מה ימצאו, רק שייתנו לזה שם, שיעזרו לי", מספרת בגילוי לב אלכסנדרה קרופיצקי־חוטיאנוב (35) מרמלה. "בגיל 27 העניין לבש זהות של מחלה, אובחנתי כחולת פומפה. מחלה מאוד נדירה, אחת מכ־20 חולים בישראל וכ־10,000 חולים בכל העולם. זאת מחלה תורשתית, והוריי היו שניהם נשאים, אך לא ידעו מכך". פומפה היא מחלה שפוגעת ברקמות ובשרירים וכשהיא פורצת אצל תינוקות כבר לאחר הלידה היא אף חמורה מכך. בשל הפגיעה בהתפתחות הלב ובמערכת הנשימה תוחלת החיים של החולים קצרה.

"אצלי זה קרה בשלב מאוחר יחסית בחיים. אחרי גיל 20 התחלתי להרגיש דברים מוזרים. למשל כשהייתי עושה פעילות גופנית, התקשיתי להזיז חפצים בעלי משקל, גם כאלו שלא נחשבים כבדים מדי. במקום להתחזק מהאימונים שעשיתי הייתי נחלשת והופכת חסרת כוחות", היא משחזרת. "בשלב מסוים התקשיתי לעלות במדרגות, לא הצלחתי להתכופף ולהרים דברים מהרצפה ועוד. אז הלכתי לאורתופד, והוא לא מצא דבר ואפילו רמז שהכל אצלי בראש. זאת טענה שהייתי צריכה להתמודד איתה, לצערי, שוב ושוב, גם מצד הרופאים, אפילו בבית. עם הזמן יותר קשיים הופיעו: קושי לקום מכיסא, התעייפות מהליכה ממושכת, אפילו להוציא את החלב מהמקרר היה לי קשה. וכל הזמן הזה לא ידעתי מה יש לי, זאת הייתה הרגשה כל כך בודדה ונוראית". מחלות נדירות כמו מחלת הפומפה מוגדרות כמחלות ששכיחותן נמוכה מחמישה חולים לכל מאה אלף תושבים. בישראל מחלה נחשבת נדירה אם סובלים ממנה 3,500 חולים או פחות.

קרופיצקי־חוטיאנוב התעקשה לערוך עוד בדיקות וביקרה אצל כמה נוירולוגים. "היו בדיקות שהראו משהו לא תקין בשריר, אבל הזמן חלף בלי אבחון מדויק של ממש. הופניתי לבדיקה במכון שרירים, כזו שחיכיתי לה כמה חודשים. כשהגעתי למכון הרפואי, גם שם הביטו בי במבט מפקפק, חשבו שאני לא במקום הנכון. פרצתי שם בבכי ונפלתי על הרצפה. הרופאה, שהייתה מחוץ לחדרה, ראתה זאת וסייעה לי. מבחינתי, רק רציתי שיגידו לי מה יש לי ושאני לא ממציאה את זה, שאני לא עושה דברים כי אני לא רוצה, אפילו אם הבשורה תהיה מחלה לא פשוטה, העיקר שאדע כבר מה יש לי.

"כשאיבחנו את המחלה סופית בבית החולים וולפסון, אחרי שלקחו לי ביופסיה ובדיקות דם נוספות, הסבירו לי שיש לי מחלה קשה, נדירה מאוד, שפוגעת בתפקוד השריר וגורמת לו להתנוונות. אין לי את האנזים שמעביר את הגלוקוז לשריר, ובמקום זה השריר שלי מתנוון. מצד אחד, זו הייתה בשורה קשה, אך מנגד, סוף־סוף הרגשתי שרואים אותי ומתייחסים אליי ברצינות". הרופא הרגיע את קרופיצקי־חוטיאנוב והסביר לה שהיא יכולה לחיות עם המחלה ושיש טיפול שנקרא "מיוזיים" שמקבלים בעירוי. "זה טיפול שמספק את האנזים החסר ובכך מעכב את תהליך הניוון של הגוף", היא מסבירה. "התחלתי לקבל את הטיפול ושם פגשתי את האחות האחראית אולגה קופרבוים שתמכה בי ובזכותה הצלחתי לשרוד את התקופות הכי קשות בחיי בהתמודדות עם המחלה.

אלכסנדרה קרופיצקי־חוטיאנוב | צילום: אבי מועלם

"אמא שלי מלווה אותי כל הזמן, שומרת עליי, עוזרת לי ללכת, מלווה אותי לטיפולים. בעלי האהוב תמיד ראה קודם כל אותי ולא את המחלה. גם כשרק התחלנו את הקשר הזוגי אני זוכרת שבדקתי את התגובה שלו כשאנחנו הולכים יחד במקומות ציבוריים. גם כשקשה היה לי לעלות במדרגות וכולם היו מסתכלים עליי הוא נתן לי ביטחון מלא מהרגע הראשון. אחרי שנישאתי רציתי מאוד ילד. בניגוד להמלצות הרפואיות נכנסתי להיריון והפכתי לאחת החולות היחידות בעולם, לפחות לפי הספרות המקצועית, שהייתה בהיריון כשהיא חולה במחלת פומפה. זה בהחלט לווה בהמון חששות. ההיריון היה ממש קשה ובמהלכו הפסקתי לעבוד, הייתי בשמירת היריון, באשפוזים, כמעט הגעתי לכיסא גלגלים כי כבר לא יכולתי ללכת בכלל. זה היה היריון בסיכון, וכל הזמן הייתי בהשגחה".

איך מתמודדים עם המחלה וההורות?

"להפוך לאמא לא היה קל עם המחלה. אני תלויה בזולת, מאה אחוז נכה, לא יכולה לצאת לבד מהבית וחייבת תמיד לצאת עם מישהו. אני לא יכולה להתקלח לבד, אז בטח שלא לדאוג לתינוק. מאוד קשה לי שאני לא יכולה להרים את הילד שלי, וכיום הוא רק מתחיל להבין שאני בעצם שונה מאנשים רגילים. אמא שלי פשוט נתנה את החיים שלה עבורי ועוזרת לי בהכל, קוראים לה אצלנו אמא־סבתא, כי היא מגדלת איתי את הילד ביחד, ובלעדיה לא הייתי יכולה אחרת. היא גם תמיד מעודדת אותי, תמיד יודעת לומר את המילה הנכונה, תמיד מכוונת אותי לראות את הטוב בחיים ולא את הרע. אני לא מוותרת וכל הזמן נלחמת. אני לא רוצה להגיע לכיסא גלגלים, אני פייטרית וכל עוד אני יכולה להזיז את הרגליים אני ממשיכה לעשות זאת עם כל עזרה שאפשר. אני מתגעגעת להרגיש שליטה מלאה על הגוף שלי, להיות עצמאית כמו שאני באמת רוצה להיות. לשמחתי יש צוות נפלא שמטפל בי, מלאכים של ממש, מעודד אותי ותומך בי ברגעים הקשים. זה עושה את ההבדל ומהווה נחמה מסוימת להיות עטופה באנשים טובים כל כך סביבי, החברים והמשפחה שלי".

קרופיצקי־חוטיאנוב מבקשת להעביר מסר: "אני רוצה שתהיה יותר מודעות למחלות נדירות. קודם כל, שהרופאים יהיו קשובים לתלונות החולה, ולא פחות חשוב מכך, שאנחנו כמטופלים נקשיב לגוף שלנו. לא נפחד לפנות לעזרה רפואית. אם משהו מרגיש לא רגיל, שונה, מפריע, צריך לברר אותו עד תום. לא לוותר, להתעקש לאבחן את הבעיה גם אם הדרך היא לעיתים ארוכה".

מקרה נדיר בתוך מחלה נדירה

יעקב (41), נשוי ואב לשתי בנות מצפון הארץ, עובד בתחום התיירות, אובחן רק לפני כשנה כחולה במחלת פברי – מחלה גנטית נדירה המועברת בעיקר בתורשה ומוגדרת כמחלת אגירה, שבה קיימת פגיעה בתפקוד של אנזים הנקרא אלפא־גלקטוזידאז A. הפגיעה בגן גורמת לאגירה של חומר שומני־סוכרי הנקרא GB3 בתאים שונים של הגוף כמו כלי דם קטנים, כליות, עצבים, שריר הלב והמוח ולמעשה לפגיעה בתפקודם התקין ובהיעדר טיפול גם עד נזק בלתי הפיך. אצל חלק מהחולים עלולים להופיע תסמינים שונים ובהם נגעים על העור, כאבים ועייפות רבה. האבחון נעשה באמצעות בדיקת דם אך מכיוון שהמחלה נדירה, החולים לרוב מאובחנים לאחר כמה שנים ובמקרים מסוימים רק כאשר אדם צעיר בסביבות גיל 30 מובהל לבית החולים לאחר שלקה בליבו או עבר אירוע מוחי.

במחלת הפברי הפגיעה בכליות מתחילה בגיל צעיר, וניתן לאבחן אותה על ידי נוכחות של חלבון בשתן. כך גם קרה ליעקב אשר שב מחופשה משפחתית באירופה עם שפעת קלה. הוא החליט לבצע בדיקות דם ושתן כדי לוודא שהבריא, ואז התגלה אצלו חלבון בשתן.

"הופניתי לכמה רופאים, ביניהם לנפרולוג, וביצעתי בדיקות נוספות. לא חשדו או לפחות לא אמרו לי לגבי האפשרות שזה פברי", הוא מספר. "הציעו לי לקחת כדורים מדי יום כדי לטפל בכליה שלי, אבל הטריד אותי שבאמצע החיים אני כבר צריך ליטול טיפול קבוע ויומיומי. פניתי לחוות דעת פרטית ושם הוצע לי לבצע ביופסיה לכליות, והחשד הראשוני לפברי עלה". כדי לאשש או לשלול את המחלה ביצע יעקב בדיקת דם שנשלחה לחו"ל, והתוצאות אימתו את החשד. "אני מטופל אחת לשבועיים בעירוי של תרופה הנקראית פברזיים ונוטל כדורים באופן יומיומי. מדובר במתן אנזים חליפי המחליף את האנזים הפגום שלי ומעכב את התפתחות המחלה. מלבד העירוי אני צריך להיות במגוון של מעקבים רפואיים. המחלה פוגעת בלב, במוח ובעוד איברים, ועל כן אני צריך לעבור מדי תקופה אקו לב, בדיקות לתפקודי ריאה, דם ושתן וכן בדיקות שמיעה וראייה. בכלל, אני נמצא לא מעט בביקורים בקופת החולים, וזה בהחלט לא פשוט ולעיתים אף מתיש".

מתברר שיעקב לא רק חולה במחלה נדירה אלא הוא גם מקרה נדיר בתוך קבוצת החולים. בעוד שמרבית החולים מקבלים את האנזים הפגוע בתורשה, יעקב לא ירש את המחלה. "לאחר שאובחנתי ביצענו בדיקות במשפחה וראינו שאין מלבדי את המחלה במשפחה. אני המקרה הראשון. בסך הכל אני חי חיים מלאים ופעילים, משתדל לשמור על אורח חיים בריא אבל גם לא ללכת לקיצון ולדעת גם ליהנות מהחיים. עם זאת, יש גם חששות כי אני מבין שאני בסיכון מוגבר יותר מאדם רגיל בן גילי והמחלה הזו פוגעת באיברים המרכזיים של הגוף".

לא להתבייש, להיות גאים בהתמודדות

לימור אשכנזי (45) מתל־אביב חולה במורקיו. בישראל חיים כ־13 חולים המאובחנים במחלה. במגזר הבדואי עולה שכיחות המחלה כתוצאה מריבוי נישואי קרובים. 6 חולים מתוך 13 המאובחנים במחלה משתייכים למגזר זה. תסמיני המחלה העיקריים הם פגיעה קשה בגדילה, קומה נמוכה, פגיעה קשה ביכולת הראייה והשמיעה ועיוותים בשלד. הבעיה העיקרית של חולי מורקיו היא הבעיה השלדית אשר נוסף על ריבוי ניתוחים וקומה נמוכה עלולה להוביל לחוסר יציבות ואף ללחץ על חוט השדרה ולחולשה מתקדמת עד כדי חוסר יכולת ללכת. מעבר לכך, עם התקדמות המחלה, סובלים החולים מהפרעה בתפקודי הריאות והלב, המחלה פוגעת לרוב בתפקוד הקוגניטיבי של החולים.

"אובחנתי בגיל שנתיים, עברתי הרבה בדיקות, ואמא שלי מספרת שלקח הרבה זמן עד שגילו לי את המחלה כי אז – ובמידה מסוימת גם היום – לא הייתה לרופאים מודעות למחלה", מספרת אשכנזי, שמטופלת בתרופה וימיזים. "גדלתי במסגרות ובבתי ספר רגילים. עד גיל 11 היה לי מכשיר תמיכה לגב כדי ליישר את עמוד השדרה, בגלל המחלה יש עיוותים בשלד". אשכנזי עברה בגיל 16 אירוע של שבץ מוחי, ככל הנראה כתוצאה מהמחלה. "כתוצאה מהשבץ חצי פלג גוף ימני שלי נותר משותק. קודם לכן היה לי מאוד קשה לעשות פעולות פשוטות כמו לאסוף את השיער, לקשור שרוכים, לכפתר כפתורים, אבל אחרי האירוע המגבלה הפיזית הפכה להיות קשה עוד יותר והתחלתי להתנייד באמצעות כיסא גלגלים ולעבור שיקום עצמי ארוך".

אשכנזי מספרת שהיא נזקקה לסיוע בפעילות היומיומית. "לא יכולתי להסתובב מצד לצד במיטה, לשבת ליד השולחן, לעמוד או ללכת. התעקשתי להמשיך לחזור ללימודים ולהשלים בגרויות ולא לוותר לעצמי בכלום למרות המוגבלות שלי". במהלך השנים גם השמיעה שלה נפגעה, וכיום היא זקוקה למכשירי שמיעה.

"יש לי חוסר של אנזים, והתאים לא מפרקים חומרים שהם אמורים לפרק, ובעצם מה שקורה זה שהם נאגרים ופוגעים בשרירים. כיום אני מקבלת אחת לשבוע טיפול תרופתי באמצעות עירוי. הטיפול עזר לי באופן משמעותי". אשכנזי מעבירה הרצאות על מצבה הרפואי ועל ההתמודדות שלה ואפילו משחקת בתיאטרון הקהילתי בבת־ים ומעלה מחזות שהיא כותבת. "העליתי מחזה שעוסק במערכת יחסים של בני זוג שסובלים ממגבלה גופנית, אני מניחה שזה קשור מאוד לחיים שלי". כיום היא מקבלת סיוע מעובדת זרה שסועדת אותה ומסייעת לה בכל מה שהיא צריכה.

"הרבה אנשים שואלים אותי מה זו המחלה שלי. נכון שיש היום יותר מודעות למחלות הנדירות, אבל עדיין הרבה אנשים לא מכירים את המחלה. חשוב לי שיידעו מה זה מורקיו ושהחולים לא יתביישו, להפך – שירגישו גאווה על המאבק וההתמודדות שלהם", מסכמת אשכנזי. •

 elizera12@gmail.com

מחלות נדירות  

מדי שנה מציינים ב־28 בפברואר ברחבי העולם את יום המחלות הנדירות. מחלה נדירה מוגדרת גם בשם "מחלת יתום" היות שלאורך שנים רבות לא הושקעו משאבים כדי לפתח תרופות לקבוצות חולים קטנות אלו. מרבית ההשקעה של המדע התמקדה במחלות שכיחות, וכך נותרו המחלות הנדירות ללא מענה. לרוב מדובר במחלות גנטיות מורכבות, ועל פי ארגון הבריאות העולמי קיימים יותר מ־5,000 סוגים של מחלות נדירות, המשפיעות על כאחוז אחד בלבד של האוכלוסייה. ההגדרה למחלה נדירה משתנה: באיחוד האירופי מתייחסים למחלה נדירה ככזו שקיימת בפחות ממקרה אחד לכל 2,000 אנשים, ובארה"ב מקרה אחד לכל 2,500 איש. בשנים האחרונות ישנה השקעה רבה בתחום המחקר והפיתוח הרפואי של תרופות למחלות נדירות, המוגדרות אף הן "תרופות יתום", וברחבי העולם – בארה"ב, באיחוד האירופי, באוסטרליה וביפן – קיימים חוקים המעודדים באמצעות תמריצים להמשיך לפתח תרופות למחלות נדירות.

בישראל ההערכות מדברות על כ־70 אלף חולים במחלות נדירות, אך טרם נקבעה חקיקה מסודרת המגדירה מהי מחלה נדירה, דרכים להנגשה מהירה של טיפולים למחלות אלו ומדיניות ברורה לגבי אבחון של החולים.

"בדומה לעולם, גם בישראל החולים במחלות נדירות סובלים מתת־אבחון ומאבחון מאוחר, לעיתים רק אחרי שנים רבות מהופעת התסמינים. מחקרים שנעשו בנושא מצביעים על כך שחולה יעבור 10 מומחים שונים ו־10 שנים בממוצע עד שיאובחן במחלה יתומה", מסבירה פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום־השרשתי ומומחית למחלת פברי במחלקה לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק. "המודעות למחלות אלו גם אצל הרופאים המטפלים היא נמוכה, והסיכוי הנמוך של כל רופא לפגוש חולה כזה מביא לכך שהאפשרות לחשוד באחת המחלות הנדירות אינה עולה על הפרק. מלבד חוסר המודעות למחלות הנדירות, בעיה נוספת נעוצה בכך שגם כאשר קיימים סימפטומים הרלוונטיים למחלה, הם סימפטומים כלליים שעשויים להתאים למחלות שכיחות ונפוצות יותר, ועל כן האבחון אורך זמן רב".