yed300250
הכי מטוקבקות
    פרופסור צבי בורוכוביץ | צילום: האתר מרפאה לאבחון וייעוץ גנטי
    חדשות • 03.07.2018
    "אם הייתי מקשיבה לפרופסור הייתי היום מתה"
    משרד הבריאות דיווח כי אלפי הנשים שהגיעו לייעוץ גנטי אצל פרופ' צבי בורוכוביץ בעקבות רקע משפחתי של סרטן שד או שחלות – לא יכולות לסמוך על האבחנות שקיבלו • זאת לאחר שהתגלו כמה נשים שלא הפנה לבדיקה גנטית - אך התברר שהן נשאיות של מוטציה קטלנית • פרופ' בורוכוביץ: "נמנעתי מלהפנות לבדיקות ללא הצדקה ברורה"
    רותם אליזרע

    הן היו עירניות, לא התעלמו מתמרורי האזהרה, הלכו להיבדקוהן בכל זאת נמצאות בסכנת חיים עקב החלטות שגויות שקיבל מי שהיה אמור להיות מומחה גדול בתחום גנטיקת הסרטן.

     

    אתמול הודיע משרד הבריאות כי מבדיקה שערך עולה חשש שחלק מהנשים אשר הופנו לייעוץ גנטי אצל פרופ' צבי בורוכוביץ מבית־החולים בני ציון על רקע משפחתי של סרטן שד או שחלות, לא עברו בירור מלא ועדכני. לטענת המשרד, לחלק מעשרות אלפי הנשים שהגיעו אליו לייעוץ במשך עשרות שנים לא הומלץ לבצע בדיקת מעבדה לאיתור מוטציות בגנים המגבירים את הסיכון לסרטן שד ושחלה, BRCA1 ו־BRCA2, למרות שהיה מקום להמליץ על כך. המשמעות: ייתכן שיש נשים שהינן נשאיות של מוטציות אשר עלולות לגרום למותן והן לא מודעות לכך.

     

    מדובר בנשים שחיות בעיקר באזור הצפון, אשר קיבלו הפניה מקופות החולים מכבי, מאוחדת או לאומית. משרד הבריאות הורה לקופות החולים האלה לאתר את הנשים שקיבלו את הייעוץ מבורוכוביץ ולעבור ייעוץ חדש ואת הבדיקות המתאימות. עם שאלות ניתן לפנות למוקדי קופות החולים או למוקד קול הבריאות של משרד הבריאות בטלפון *5400.

     

    "הפרסום לא מפתיע אותי", אומרת שרון יובל (44) מנהריה, שהגיעה לפני עשר שנים לפרופ' בורוכוביץ' בגלל היסטוריה משפחתית של מוטציות בגן BRCA. "לאמא שלי, לאחות שלי ולדודים שלי יש מוטציות ולכן החלטתי ללכת לאבחון גנטי. לתדהמתי, הרופא הבכיר אמר שהבדיקה ממש לא תעזור לי כי אין מה לעשות עם התוצאות בגיל שלי". יובל השתכנעה והחליטה לוותר על הבדיקה. "שלוש שנים אחר כך אמא שלי חלתה, אז החלטתי שאני לא מוותרת", היא מספרת. יובל נבדקה, התגלה שהיא נשאית "ולאור התוצאות החלטתי שאני מסירה את השחלות וכרתתי את השדיים. אני לא יודעת מה היה יכול להיות אם לא הייתי מתעקשת להיבדק", היא אומרת.

     

    ליסה כהן | צילום: צביקה טישלר
    ליסה כהן | צילום: צביקה טישלר

     

     

    ההחלטה של משרד הבריאות התקבלה בעקבות תביעה שהגישה אחת מהמטופלות של הרופא. האישה, כיום בת 69, הגיעה אליו בשנת 2004 וסיפרה כי אימה נפטרה מסרטן כשהייתה בת 59. בחוות הדעת שלו כתב פרופ' בורוכוביץ: "היות שאימה של האישה ז"ל לא נבדקה בדיקה מולקולרית – אין הצדקה שתעבור את הבדיקה. כל תוצאה של הבדיקה לא תתרום למעקב הרפואי".

     

    במהלך כל השנים שחלפו הייתה האישה במעקב רופאים ועברה באופן סדיר בדיקה ידנית של השדיים, ממוגרפיה, אולטרסאונד ובדיקות גניקולוגיות. הרופאים שבדקו אותה טענו שהיא אינה צריכה לעבור בדיקה גנטית מאחר שכך קבע אצל פרופ' בורוכוביץ. אולם בשנת 2014 הגיעה בתה של האישה לייעוץ גנטי בבית־החולים איכילוב, ושם הפנו אותה לבדיקה של גן BRCA. כשהגיעו התוצאות התברר שבתה של האישה סובלת ממוטציה בגן BRCA1, והומלץ לה על כריתת שחלות מניעתית ומעקב באמצעות אולטרסאונד ו־MRI כדי לוודא שאין לה גידולים בשד.

     

    האם שמעה על כך, הסיפור לא נשמע לא הגיוני והיא פנתה לבירור מחודש. ואכן, התברר כי היא סובלת מגידול ממאיר בשחלותיה ובאגן. היא עברה ניתוח להסרת השחלות וסדרה של טיפולים כימותרפיים בבית־החולים מאיר בכפר־סבא, ואחריהם הגישה תביעה על רשלנות רפואית באמצעות עורכת־הדין שירה פרידן נגד פרופ' בורוכוביץ וקופת חולים מאוחדת.

     

    "לא רק שפרופ' בורוכוביץ'מנע ממנה את המידע לגבי השלכותיה של הנשאות ולגבי האפשרות לבצע כריתה מקטינת סיכון, אלא שהוא אף הבהיר לה בניגוד לאמת הרפואית שלממצאי הבדיקות לא יהיו כל השלכות מעשיות", כותב פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקו־גנטיקה בבית־חולים שיבא בחוות הדעת לבית־המשפט. "הוא פעל בניגוד למקובל, תוך הצגת מידע לא נכון, ומנע ממנה את האפשרות לנקוט בהליכים שהיו בהסתברות גבוהה מונעים את מחלה".

     

    פרופ' בלה קאופמן, נשיאת המערך האונקולוגי בשיבא, הוסיפה: "הקביעה המקוממת במיוחד היא כי התוצאה לא תתרום למעקב הרפואי אחריה תמוהה, שגויה ומסוכנת".

     

    גם דליה (שם בדוי), תושבת המרכז, בת 37, עברה חוויה דומה. "בשנת 2009 הייתי אצל הרופא לאבחון לאחר שאמא שלי חלתה בסרטן השחלות והתגלה שהיא נשאית BRCA", סיפרה אתמול, "פרופ' בורוכוביץ אמר לי שאני לא צריכה לעשות בדיקה. התעקשתי, ואכן נמצא שאני גם נשאית של הגן".

     

    כשדליה הייתה בהריון, היא שבה לפרופ' בורוכוביץ וביקשה הפניה למרפאה נשאיות BRCA בבית־החולים שערי צדק על מנת לעשות טיפול שמאפשר את בחירת העוברים. זאת במטרה שיילוד לא ייוולד עם מוטציה בגן. לדבריה, הרופא סירב. "יצאתי ממנו והייתי נסערת", היא משחזרת, "בסוף עשיתי את הבדיקה באופן פרטי".

     

    לפני מספר שנים חלתה דליה בסרטן השד. "בזכות זה שידעתי שאני נשאית הייתי במעקב, הסרטן התגלה בשלב מוקדם וחיי ניצלו. אם הייתי מקשיבה לו, יש סבירות שלא הייתי מגלה שאני חולה בסרטן עד שלבים מאוחרים – ומי יודע אם הייתי חייה היום". היא מסכמת.

     

    על פי הספרות הרפואית, לנשאיות של מוטציה בגן BRCA1 יש סיכון של 80% לחלות בסרטן השד עד גיל 80, וסיכון של כ־50% לחלות בסרטן השחלה עד גיל 75. לנשאיות של מוטציה בגן BRCA2 יש סיכון של 55% לחלות בסרטן שד עד גיל 80, וסיכון של כ־50% לפתח סרטן השחלה עד גיל 75. זאת לעומת כלל אוכלוסיית הנשים, המצויות בסיכון של כ־13% לחלות בסרטן שד ובסיכון של כ־1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן.

     

    מטעמו של פרופ' בורוכוביץ נמסר: "פרופ' בורוכוביץ נמנה על בכירי הגנטיקאים הרפואיים בישראל. כיום, גם לאחר פרישתו לגימלאות, הוא ממשיך לכהן בגופים שונים, לרבות גופים הקשורים למשרד הבריאות, בהתנדבות מלאה. בשנים 2004־2006 נתן פרופ' בורוכוביץ ייעוץ גנטי בנושא סרטן שד־שחלות לעשרות בודדות של נשים. במקרה הפרטני האמור הגיעה מטופלת שאימה נפטרה בעבר מסרטן השחלות, מבלי שנעשה בירור גנטי לגבי הימצאות מוטציית גן מחולל למחלה של אימה. בעקבות זאת, גם בדיקה ואיתור של מוטציית הגן אצלה לא הייתה מבהירה אם מדובר בגן שקיבלה מאימה או מאביה. בהינתן מצב זה המליץ פרופ' בורוכוביץ על מעקב צמוד לאורך השנים. עוד נציין כי באותה עת פרופ' בורוכוביץ היה מנהל המכון לגנטיקה היחיד באזור צפון הארץ שמבצע בדיקה זו באופן פרטי, ומשכך, הוא נזהר שבעתיים מכשל אתי של הפניית מטופלות לבדיקה פרטית שאין לה הצדקה ברורה או חד משמעית, היות ומרביתן היו מגיעות לבדיקה פרטית במכון לגנטיקה שבניהולו".

     

    ליסה כהן, מנכ"לית עמותת ברכה, מוסיפה: "אנחנו לא מופתעים. קיימות בעיות רבות בכל סוגיית הטיפול בנשאיות של BRCA. מאז גילוי המוטציות בגן BRCA, המגדילות באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן שד, שחלות, לבלב, פרוסטטה ועוד סוגים, אצל נשים וגברים, הרבה נשים צעירות עשו את הבדיקה. חשוב להבהיר כי הבדיקה הסטנדרטית כוללת רק 15 מוטציות, ויש הרבה יותר שלא נכללות בבדיקה. לצערנו, חלק מהנשים נפטרו בגלל שלא קיבלו את המידע הרלוונטי והנכון".

     

    *

     

    שרון יובל. "הפרסום לא מפתיע" | צילום: נחום סגל
    שרון יובל. "הפרסום לא מפתיע" | צילום: נחום סגל

     

    המידע על הגֶן שיכול להגן

    מי צריך להיבדק? מדוע חשוב לדעת אם הסרטן שלי תורשתי? מה הסיכוי שלי לחלות עם מוטציה? • שאלות ותשובות | רותם אליזרע

     

    מה הסיכוי לחלות בסרטן שד ושחלות?

     

    סרטן השד הינו הסרטן השכיח ביותר בישראל: אחת מכל שמונה נשים עלולה ללקות בסרטן זה במהלך חייה. סרטן השחלות נדיר יותר, ולערך אחת מכל 75 נשים עלולה ללקות בו. יש לציין כי עם התקדמות הרפואה (מניעה, אבחון, טיפול) סיכויי ההחלמה/הישרדות השתפרו מאוד בשנים האחרונות.

     

    האם סרטן השד גנטי והאם הוא תורשתי?

     

    גידול סרטני נובע משינויים (מוטציות) בגנים. מוכרים כיום גנים רבים, שאם פעילותם אינה תקינה, הם יכולים לגרום להתפתחות סרטן באברים שונים, כולל שד ושחלה. רוב מקרי הסרטן אינם תורשתיים, אך לפי מחקרים בין 10%-15% מהמקרים קשורים בתורשה.

     

    מה מעלה חשד כי מדובר במקרה של סרטן שד תורשתי?

     

    הופעת סרטן בגיל צעיר (סביב 30־40), נשים שחלו יותר מפעם אחת בסרטן השד או השחלה, מקרה של סרטן שד אצל גבר, אדם שחולה בכמה סוגים של סרטן (לדוגמא שחלה, שד, לבלב), ריבוי בני משפחה (דרגה ראשונה או שנייה) חולים בסרטן השד או סרטן שחלה.

     

    אילו גנים מוכרים כגורמי סרטן שד ושחלה?

     

    הגנים BRCA1 ו־BRCA2 אחראים לרוב המקרים של סרטן שד וסרטן שחלות תורשתיים. נשים היורשות מוטציות באחד מהגנים הללו הן בעלות סיכון גבוה לחלות. לזכר עם מוטציות בגנים הללו יש סיכון מוגבר להופעת סרטן שד וערמונית.

     

    מה הסיכוי שאני נשא/ית של שינוי באחד הגנים הללו?

     

    תלוי במוצא ובהיסטוריה המשפחתית. לדוגמה, באוכלוסייה יהודית־אשכנזית, 2.5% הם נשאים. אצל יוצאי עיראק הסיכון הוא רק 1%.

     

    האם יש עוד גנים שמעורבים/גורמים לסרטן שד ושחלה?

     

    כן, אולם שכיחותם נמוכה.

     

    נבדקתי ונמצאתי כנשאית למוטציה בגן BRCA1/2. מה הסיכון שלי?

     

    לנשים נשאיות יש סיכון מוגבר להופעת סרטן שד (בין 50%־70%) ושחלה (30%־60%).

     

    אני מעוניינת לבצע את הבדיקה הגנטית. למי לפנות?

     

    מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקדים אצל רופא גנטיקאי, יועץ גנטי, או אונקולוג בקופת החולים או במכון גנטי והם יכולים להפנות לבדיקה הרלוונטית.

     

    כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית?

     

    בבדיקת דם פשוטה.

     

    אני לא חולה בסרטן שד. ביצעתי את הבדיקה הגנטית ונתגלה שאני נשאית. מה עליי לעשות?

     

    הנחיות למעקבים ובדיקות יינתנו לך במסגרת הייעוץ הגנטי. לנשים נשאיות שסיימו את תוכנית הילודה קיימת המלצה לשקול כריתה מניעתית של השחלות.

     

    אני חולה בסרטן שד. ביצעתי את הבדיקה הגנטית ולא אותרה מוטציה. האם זה אומר שהסרטן לא תורשתי אצלי?

     

    לא בהכרח. ייתכן שמדובר במוטציה נדירה שלא נבדקת בבדיקה השגרתית בישראל, וצריך לבצע ריצוף של כל הגנים BRCA1/2, או שאולי מדובר באחד מהגנים האחרים, הנדירים יותר, שגורמים לסרטן.

     

    מדוע חשוב לדעת אם אישה שחלתה בסרטן סובלת ממוטציה בגן BRCA?

     

    ראשית, משום שכל בני משפחתה צריכים להיבדק. כמו כן, כיום יש תרופות שמיועדת לחולות שהינן נשאיות של הגן. כך, למשל, לפני כחצי שנה אישר מינהל התרופות והמזון האמריקאי את התרופה "לינפרזה" לחולות סרטן שד עם מוטציית BRCA.

     

     


    פרסום ראשון: 03.07.18 , 23:39
    yed660100