ראשון 16 בדצמבר 2018
בפייסבוקבטוויטרבאינסטגרם
נגישות
ידיעות אחרונות
הכי מטוקבקות
    דבי ויעל פרקש | צילום: simsisters
    זמנים בריאים • 19.07.2018
    "חלמתי על ילדה מושלמת והחלום התגשם"
    התסמונת הגנטית שבה לוקה יעלי פרקש בת הארבע כה נדירה, שאפילו אין לה שם • אבל זה לא מה שיעצור את אמה, דבי, שעושה הכל כדי להגביר את המודעות לליקוי ההתפתחותי של בתה • על הדרך, היא למדה עד כמה שתיהן חזקות ואמיצות
    מירי בן־דוד ליוי

    התסמונת הגנטית שבה לוקה יעלי פרקש בת הארבע כל כך נדירה - שעדיין אין לה אפילו שם. אבל זה לא מה שיעצור את אמה, דבי (34), שעושה כל שביכולתה, יומם וליל, כדי להגביר את המודעות לתסמונת של בתה ולמצוא עוד ילדות הלוקות בה ברחבי העולם כדי לקדם את המחקר בנושא.

     

    "אנחנו האנשים שהכי פחות אוהבים חשיפה", אומרת דבי, אקטוארית במקצועה מגבעת־שמואל, נשואה ואם לשני ילדים נוספים, נתנאל (10) ונטלי (8). "אבל הבנו ש'לא עליך המלאכה לגמור ולא אתה בן חורין ליבטל ממנה' ואם לא נעשה משהו משמעותי, זה יישאר אצלנו ולא יעבור הלאה".

     

    שום דבר לא היה יכול להכין את דבי לאתגר של חייה. יעלי הייתה תינוקת רגילה לחלוטין והתפתחותה לא עוררה כל חשד. "על רקע אחותה השובבה שלא נחה לרגע, הרגשנו כזוכים בלוטו: הילדה השלישית שלנו כל כך נוחה, ישנה לילות שלמים, שקטה ורגועה".

     

    היום היא כבר יודעת לדקלם את המונח המדעי היבש והטכני המשמש לתיאור התסמונת: פגם בגן HNRNPH2. "הפגם גורם לעיכוב התפתחותי משמעותי ובהמשך אפשר היה לראות את הביטויים שלו ביעלי: היא אינה ורבלית, לא ניידת וסובלת מהיפוטוניה (טונוס שריר נמוך), בעיות סנסוריות ורמות חרדה גבוהות במיוחד. נושא החרדה חוזר על עצמו אצל כל הילדות בעלות התסמונת. לכולן עיכוב התפתחותי כללי, עיניים מלוכסנות כלפי מטה, גבות מעוגלות, פנים עגולות, פרכוסים, בעיות אורתופדיות בדרגות שונות ועוד. בדיעבד, כשאני נזכרת בכל מיני דברים כמו קושי ביניקה ובאכילה, היו שם נורות אדומות כבר מתחילת הדרך, אלא שהצלחתי לנפנף את כל הדאגות מתוך רצון נואש להיאחז בחלום שיעלי היא לא פחות ממושלמת".

     

    שאלות ודאגות

    כשיעלי הייתה בת ארבעה חודשים אמה הבינה שהמצב דורש בדיקה. "בהתחלה בעלי היה שואל למה היא לא מחייכת. יום אחד ראיתי אותה שוכבת על הגב במשטח הפעילות, מנסה להגיע לחפץ עם ראשה כאשר ידיה שמוטות לצדדים. אפשר לומר שחיינו התהפכו באותו הרגע. כך התחלנו בתהליך של בירור רפואי אשר הביא אותנו לאינסוף בדיקות, רופאים ומומחים, שלכולם אין תשובות ברורות".

     

    הרופאים והנוירולוגים שפגשו בדרך הימרו באבחונים שונים, לא הצליחו לדייק ושלחו את ההורים הצעירים והמבולבלים לטיפולים אינטנסיביים של פיזיותרפיה, קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק והידרותרפיה. "כולנו חשבנו שמיד היא תדביק את הקצב, אבל זה לא קרה, הפערים גדלו וגברו, ויחד איתם גם השאלות והדאגות".

     

    בגיל שנתיים הם לקחו את בתם לבדיקה הגנטית אקסום, שמטרתה לזהות שינויים בדנ"א ועלותה מגיעה לעשרות אלפי שקלים. "חיכינו בציפייה לכל פיסת מידע שאולי תשפוך אור על המצב, אבל גם זה לא ממש הבהיר את הדברים. נאמר לנו שיש לה מוטציה על גן שלא נמצא במסגרת של אוכלוסייה בריאה, אך מנגד גם לא במאגר של אוכלוסייה חולה. הציעו לנו לפתוח דף פייסבוק עם שם המוטציה, מתוך מטרה למצוא מקרים נוספים. יצאנו מהפגישה עם הגנטיקאית מבולבלים אך מסופקים, מכיוון שאולי בכל זאת מדובר בקצה חוט. חיכינו בסבלנות לשטף האנשים שמחפשים אותנו, שרק מישהו לפתע ידפוק בדף הבית שיצרנו, אבל כלום לא קרה".

     

    רק לאחר חצי שנה של בדיקה, סיפרה להם הגנטיקאית בהתרגשות שהמוטציה שנמצאה אצל יעלי היא כנראה השורש לבעיות ההתפתחות שלה. "נודע לנו שאוניברסיטת קולומביה, בראשות ד"ר וונדי צ'אנג, ערכה בדיקות אקסום על 5,000 חולים עם בעיות התפתחות שונות ללא אבחנה מוגדרת, ונמצאו חמישה מקרים של בנות עם מוטציות דומות, מה שאומר שלמוטציה הזו יש משמעות".

     

    כסטטיסטיקאית בהשכלתה, דבי לא התרשמה מהמדגם והייתה סקפטית מאוד לגבי תוצאות המחקר. "יצרנו קשר עם ד"ר צ'אנג על מנת לקבל מידע נוסף על הבנות, והיא מצידה עזרה לנו בקשר באימייל עם הורה אחר לילדה עם אבחנה דומה לזו של יעלי. בפייסבוק היו אינספור שמות זהים לשמה של אותה האם, אבל מה שעזר לי לאתר אותה זה הדמיון הבלתי נתפס בין הבנות שלנו. נתקלתי למעשה בתמונה של בתי בת השנתיים, רק בגיל מבוגר יותר ובת להורים אחרים, אשר גרים בניו־יורק. לעולם לא אשכח את הרגע הזה. כבר לא יכולתי להתכחש לתוצאות המחקר. לפעמים תמונה אחת באמת שווה אלף מילים".

     

    הגילוי פתח בפניהם אפשרויות חדשות. "מאז הספקנו לפגוש את ההורים הנוספים באוניברסיטת קולומביה וליצור עמותה משותפת בארץ ובחו"ל לצורך מימון מחקרים עתידיים. עשינו שיתוף פעולה עם חברת FDNA, אשר מתמחה באנליזת תווי פנים ומהווה כלי עזר לעוד אבחנות. הקמנו מאגר של natural history data, ואחרי עוד מהלכים שעשינו נוכחנו לדעת שצריך לפחות כאלף חולים על מנת לעניין חברת תרופות כלשהי". פוסט שהעלתה בפייסבוק במטרה לאתר עוד ילדות עם מוטציה כשל בתה גרף כאלף לייקים, 400 שיתופים ואינספור תגובות, ובעקבותיו אותרו עשרים ילדות נוספות הלוקות בתסמונת.

     

    ילדת אהבה

    דבי מספרת שיעלי יפה, מיוחדת, אהובה ומקור לאושר והשראה בחיי המשפחה. "נתנאל רוצה להיות חוקר ואילו נטלי מדברת על כך שתהיה קלינאית תקשורת. כולנו מרעיפים עליה אהבה ונמצאים סביבה 24/7. ממש לאחרונה נכנסה לחיינו מטפלת, שמקילה על התפקוד בבית ומאפשרת לנו, ההורים, להשקיע גם בילדים היותר גדולים. יעלי מתמוגגת משירים, נהנית לרקוד עם אחיה לצלילי הז'אנרים השונים. היא יכולה לבלות שעות עם ספרים או בנדנדה במגרש המשחקים, היא ילדה חברותית מאוד עם צחוק מתגלגל ובנוסף עקשנית עם רצונות ברורים, אשר לא מוותרת בקלות עד שמשיגה אותם".

     

    איך היא מתקשרת איתכם?

     

    "בעיקר בעזרת מחשב תקשורת. יש לה אייקון שצועק 'תקשיבו לי' והוא המועדף עליה כמובן".

     

    מה בעצם הכי מטריד אותך בהתמודדות הזו?

     

    "בעיקר המחשבות לגבי עתידה. יש קבוצת ווטסאפ של הורים לילדות הללו וגם קבוצה בפייסבוק, ולא קל לי לראות ילדות, ואפילו נשים בנות 30 פלוס, שמצבן לא כל כך טוב. בכל פעם שמישהו מעלה סרטון, אני רועדת מפחד ומתלבטת אם לפתוח אותו. מצד שני, יש ילדה שרכשה עד גיל תשע מיומנות כתיבה וקריאה, וזה מאוד מעודד ומשמר את התקווה. ללא ספק, כל פיסת מידע שיש מרחיבה לנו את האפשרויות ועוזרת למודעות של התסמונת. אם אנשים יידעו מהם התסמינים והביטויים החיצוניים של הילדות הללו, הרי שיהיה קל יותר לאתר ואנשים יוכלו לזהות את המוטציה באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא בבדיקה שעלתה לנו הון. הרי אם מישהו מהרופאים שפנינו אליהם היה מכיר את המחלה, שבזמנו לא הייתה רשומה בשום מקום, הוא היה יכול לחסוך מאיתנו את הבדיקה הזו. אנחנו לא התעצלנו וחזרנו אל כל רופא ורופא כדי לספר מה עברנו ומהן מסקנותינו. בניו־יורק הקמנו עם עוד שתי משפחות עמותה ואנחנו לא נשקוט עד שנדע שעשינו כל דבר גם למען הבת שלנו והמחקר, וגם למען המודעות החברתית שתעזור לאבחן אחרות".

     

    ברור לה שדרך ארוכה וקשה עדיין לפניה. "כמובן שהזמן עזר לנו לעכל ולהבין ובעלי ואני מאזנים זה את זו - כשאחד קצת נופל, השני מרים אותו. זה לא פשוט בכלל וההתמודדות מורכבת, אבל בהחלט ניתן לומר מבלי להתבלבל, שאם בעבר חלמתי על ילדה מושלמת הרי שהחלום הזה התגשם. יעלי ללא ספק מושלמת בדרך משלה. היא ילדה שמחה, חמה ולוחמת קטנה, אשר בכל יום מראה לנו מחדש שהיא מסוגלת לעקוף את הקשיים ולהתקדם למרות הכל. עם כל הטלטלות שהיו ויש סביבה, אפשר לומר בפה מלא שהיא נס מהלך".

     

    איך מחזיקים מעמד?

     

    "בזכות העובדה שאנו עסוקים ביומיום שלה. מדובר בטיפול מאוד תובעני שלא משאיר הרבה זמן לעצור, לחשוב, לתהות, וזה פעל לטובתנו. בנקודה שבה הבנו שזה כאן כדי להישאר, לא היה קל בכלל והנושא הכניס את המערך הביתי לסיטואציה חדשה. בשנתיים הראשונות ניסינו לטפל בה בבית, כי לא חשבנו שיש מסגרת טובה יותר. עברנו את התהליך כמו הרבה הורים לילדים עם צרכים מיוחדים - הלם, עצבות, בכי - אבל הכל נעשה בתוך עשייה. בינתיים אספנו לנו אנרגיות. היום יעלי לומדת בגן, ומאוד טוב לה שם והיא מתקדמת. אנחנו שואבים כוחות מהסביבה, מהילדים, ממנה. יש לנו אמונה בקדוש ברוך הוא ואמונה בה וזה המון". •

     

    לפרטים נוספים: yellowbrickroadproject.org

     

    mirilivi@gmail.com

     


    פרסום ראשון: 19.07.18 , 20:10